На бирже курсовых и дипломных проектов можно найти образцы готовых работ или получить помощь в написании уникальных курсовых работ, дипломов, лабораторных работ, контрольных работ, диссертаций, рефератов. Так же вы мажете самостоятельно повысить уникальность своей работы для прохождения проверки на плагиат всего за несколько минут.

ЛИЧНЫЙ КАБИНЕТ 

 

Здравствуйте гость!

 

Логин:

Пароль:

 

Запомнить

 

 

Забыли пароль? Регистрация

Повышение уникальности

Предлагаем нашим посетителям воспользоваться бесплатным программным обеспечением «StudentHelp», которое позволит вам всего за несколько минут, выполнить повышение уникальности любого файла в формате MS Word. После такого повышения уникальности, ваша работа легко пройдете проверку в системах антиплагиат вуз, antiplagiat.ru, etxt.ru или advego.ru. Программа «StudentHelp» работает по уникальной технологии и при повышении уникальности не вставляет в текст скрытых символов, и даже если препод скопирует текст в блокнот – не увидит ни каких отличий от текста в Word файле.

Результат поиска


Наименование:


Курсовик Болезнь Альцгеймера или деменция (слабоумие). Характерные клинические и патологоанатомические признаки заболевания. Основные факторы риска болезни, дифференциальная диагностика. Развитие диффузной атрофии коры мозга. Генетические факторы и гены.

Информация:

Тип работы: Курсовик. Предмет: Медицина. Добавлен: 28.10.2009. Сдан: 2009. Уникальность по antiplagiat.ru: --.

Описание (план):


31
УО «ВГУ им. П.М. Машерова»

РЕФЕРАТ
на тему:
«БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА»

Выполнила:
Студентка 5 курса, 51 группы
Педагогического Факультета
Иванова Оксана Андреевна
Витебск, 2008
Содержание:

Болезнь Альцгеймера: история
Болезнь Альцгеймера: введение
Болезнь Альцгеймера: клинические особенности и классификация
Болезнь Альцгеймера: патогенез, общие сведения
Болезнь Альцгеймера: патоморфологические признаки
Болезнь Альцгеймера: дифференциальная диагностика
Болезнь Альцгеймера: генетические факторы и гены
Болезнь Альцгеймера: лечение
Поведенческая терапия.
Литература
Приложение
Болезнь Альцгеймера: история

Исторически болезнь Альцгеймера связана с именем Алоиса Альцгеймера (Alois Alzheimer) - немецкого медика, впервые описавшего совокупность гистопатологических признаков заболевания в 1906-1907 годах. История болезни 51-летней пациентки Августы Д. (Auguste D.), наблюдавшейся с 51 года в течение 4,5 лет в госпитале для душевнобольных и больных эпилепсией во Франкфурте на Майне и умершей в апреле 1906 года, послужила основой доклада на конференции психиатров в Тюбингене 3 ноября 1906 года и последующих публикаций 1907 года. Пациентка страдала прогрессирующей потерей памяти, нарушениями речи, движения, узнавания, непредсказуемым поведением, галлюцинациями. Паталого-анатомический анализ мозга показал распростаненную атрофию коры, а также присутствие в кортексе характерных нейрональных бляшек (названных позже Альцгеймеровскими или сенильными) и нарушение структур нейрофибрилл (образование внутриклеточных нейрофибриллярных клубков). В 1910 году впервые появился термин "Болезнь Альцгеймера", который ввел Эмиль Крэпелин (Emil Kraepelin), директор королевской психиатрической клиники в Мюнхене, куда Альцгеймер перешел работать из Франкфурта [ Graeber, ea 1997, Graeber, ea 1999, Maurer, ea 1997 ]. В настоящее время по ряду классификаций (МКБ-10, DSM-IV), различают раннюю (пресенильную) форму болезни Альцгеймера, с началом заболевания до 65 лет, составляющую до 10% всех случаев, и позднюю (сенильную) форму, с началом заболевания после 65 лет. Заболевание Августы Д. относилось к первому типу, поэтому часто пресенильную деменцию называют "истинной" или классической болезнью Альцгеймера, а для случаев с поздним началом употребляют термин сенильная деменция альцгеймеровского типа (СДАТ). Кроме того, выделяют семейные и спорадические случаи болезни Альцгеймера.
Болезнь Альцгеймера: введение

Болезнь Альцгеймера (БА), или деменция (слабоумие) альцгеймеровского типа ( ДАТ ), - одна из наиболее распространенных патологий центральной нервной системы и психики. Болезнь Альцгеймера, как правило, поражает лиц, находящихся в преклонном, но деятельном возрасте, и на сегодняшний день ею страдают в мире примерно 10% людей старше 65 лет и более 45% тех, кому за 85 [ Гаврилова ea 1997 ]. В развитых странах около 2-5% лиц старше 60-65 лет и 11-20% лиц старше 70-80 лет страдают этой болезнью. Частота встречаемости ее неуклонно растет по мере старения популяций развитых стран [ Rocca ea 1991 ]. Нейродегенеративный процесс при БА длится 5-15 лет и сопровождается прогрессирующей потерей памяти и снижением мыслительных способностей. БА неминуемо ведет к смерти больного и до сих пор нет лекарственных препаратов, позволяющих предотвратить или излечить это заболевание. Заболеваемость растет параллельно с ростом продолжительности жизни. Уже сейчас это главная причина смерти после сердечно-сосудистых и раковых заболеваний.
Болезнь Альцгеймера - самая частая причина деменции в западных странах. Выраженные нарушения памяти встречаются у 10% лиц старше 70 лет; более половины из них страдают болезнью Альцгеймера. Это означает, что в США насчитывается 3-4 млн таких больных. Затраты на их лечение превышают 50 млн. долларов в год. Стоимость лечения одного больного на поздней стадии болезни Альцгеймера составляет 47000 долларов в год. Заболевание психологически тяжело переносится родственниками больного и ухаживающим персоналом.
Впервые это заболевание было описано профессором Алоисом Альцгеймером в Германии в 1907 г. у 55-летней женщины. Сначала его считали относительно редкой формой пресенильной деменции. Однако со временем оказалось, что болезнь Альцгеймера может начинаться у взрослых в любом возрасте и является самой частой причиной деменции у пожилых.
Это нейродегенеративное заболевание названо в честь немецкого психиатра Алоиса Альцгеймера, который дал первое описание главных гистопатологических признаков болезни: накопление амилоидных бляшек и нейрофибриллярных клубков в тканях головного мозга [ Alzheimer ea 1907 ]. БА является главной причиной деменций людей среднего и пожилого возраста.
Заболевание имеет характерные клинические и патологоанатомические признаки. Клинически болезнь Альцгеймера обычно характеризуется исподволь развивающимся снижением памяти с последующей медленно прогрессирующей (в течение нескольких лет) деменцией. Патологоанатомически заболевание отличается выраженной диффузной атрофией коры головного мозга и вторичным расширением желудочков. При микроскопическом исследовании в межклеточном веществе головного мозга находят так называемые амилоидные бляшки, содержащие бета-амилоидный белок. При серебрении в цитоплазме нейронов видны нейрофибриллярные включения. Бета-амилоидный белок накапливается и в стенке церебральных артерий. Клинические симптомы начинаются с незначительных нарушений памяти на недавние события и снижения когнитивных способностей. В течение нескольких последующих лет прогрессирующее ухудшение памяти, интеллекта и атрофия неокортекса приводят к полному распаду личности и фатальному исходу, как правило, от различного рода осложнений, например, легочной пневмонии.
Как и при большинстве распространенных сложных заболеваний, при болезни Альцгеймера наблюдается весьма широкая клиническая гетерогенность симптомов. Эту болезнь следует также отличать от других, более редких деменций: лобнофронтальной, болезни Пика, болезни Хантингтона, а также цереброваскулярных деменций. Точный диагноз болезни Альцгеймера может быть установлен только на основе гистопатологического исследования постмортального материала.
Диагностическим критерием БА является совокупность признаков, а именно:
1) накопление так называемых амилоидных бляшек (конгломерата труднорастворимых клеточных белков), в частности, в кровеносных сосудах головного мозга;
2) внутриклеточные нейрофибриллярные клубки;
3) массовая гибель нейронов, особенно в участках гиппокампа и височных долях коры головного мозга, ответственных за хранение и механизмы активной обработки памяти.
Обнаружение четырех различных генов, ответственных за развитие болезни Альцгеймера, создает основу для быстрого развития представлений о биологических основах этого заболевания.
Болезнь Альцгеймера: клинические особенности и классификация

При БА, как и при большинстве сложных нейродегенеративных заболеваний наблюдается широкая клиническая гетерогенность симптомов. В начале заболевания снижение памяти может остаться незамеченным или принимается за обычную забывчивость. Постепенно когнитивные нарушения начинают ограничивать повседневную активность (ведение финансовых дел, профессиональную деятельность, вождение автомобиля, посещение магазинов и уход за домом). Некоторые больные не осознают этих нарушений ( анозогнозия ); в других случаях критика остается сохранной, что служит причиной тяжелых переживаний. Причина различий в течении заболевания неизвестна. Больные теряются в новой обстановке и могут заблудиться во время прогулки или вождения автомобиля. В разгар заболевания больные не способны работать, легко дезориентируются ; за ними необходим постоянный уход. При этом светские навыки и стереотипное поведение могут сохраняться, а при поверхностном разговоре можно не заметить никаких нарушений. В то же время возможны расстройства речи, особенно понимание чужой речи и называние предметов. В некоторых случаях выраженная афазия появляется уже в начале заболевания. Трудности в подборе слов и многоречивость иногда возникают даже у больных с удовлетворительным выполнением специальных речевых тестов. Кроме называния предметов может нарушаться беглость, понимание и повторение речи
Характерны различные формы апраксии: затруднено одевание, больные не могут самостоятельно есть, не способны решить простейшие головоломки и скопировать геометрические фигуры. Нарушается счет, больные не могут определить время по часам.
Изредка развивается корковая слепота, которую сами больные отрицают. В таких случаях при аутопсии находят грубые изменения в зрительной коре. На поздних стадиях некоторые больные могут самостоятельно передвигаться, но их перемещения по дому сводятся к бесцельному блужданию ; возможна полная утрата когнитивных функций (способности к суждениям и умозаключениям и др.). Часто возникают галлюцинации или бред. Как правило, они просты по содержанию и лишены причудливости. Например, больные необоснованно подозревают супругу или супруга в измене, не узнают старых друзей, принимают посетителя за вора или пугаются своего отражения в зеркале.
Расторможенность и конфликтность могут сменяться апатией и отчужденностью. Может нарушаться цикл сон-бодрствование ; ночью больные блуждают по дому, что еще больше усложняет уход за ними со стороны родственников. Иногда развивается шаркающая походка и генерализованная мышечная ригидность, движения становятся замедленными и неуклюжими, и в целом внешний вид больных напоминает таковой при болезни Паркинсона ; однако быстрый, ритмичный тремор покоя встречается редко.
Для поздней стадии болезни Альцгеймера, как правило (но не всегда), характерны мышечная ригидность, мутизм, недержание мочи, недержание кала ; больные прикованы к постели. Без посторонней помощи они не могут даже поесть, одеться и оправиться. Сухожильные рефлексы могут повышаться, появляются сосательный рефлекс и хоботковый рефлекс. Самопроизвольно или в ответ на раздражители (например, громкие звуки) иногда возникают миоклонические подергивания отдельных мышц или всего тела. Эти симптомы заставляют исключить болезнь Крейтцфельдта-Якоба. В отличие от нее болезнь Альцгеймера характеризуется более затяжным течением. Возможны генерализованные эпилептические припадки. Смерть в большинстве случаев наступает от истощения, вторичной инфекции или заболевания сердца. 
Недавнее обнаружение нескольких генов БА объясняет клиническую гетерогенность симптомов БА. Будучи этиологически гетерогенным заболеванием, БА характеризуется одним общим патологическим фенотипом - прогрессирующей деменцией, сопровождающейся следующими патоморфологическими признаками [ Selkoe, 1991 ]:
1) внутриклеточным накоплением филаментов, образующих нейрофибриллярные клубки в нейронах;
2) образованием в гиппокампе, неокортексе и других отделах мозга сенильных бляшек, которые состоят из нескольких белков, в том числе, альфа-антихимотрипсина, АPOЕ, бета-амилоида (А?42) (накопление А?42 в паренхиме наблюдается при начале развития БА и, по-видимому, инициирует формирование белковых агрегатов [ Hardy, 1997 ; Pollen, 1996 ; Arnold et al, 1997 ].
3) массовой гибелью нейронов, особенно в гиппокампе и височных долях коры головного мозга - отделах, ответственных за процессы хранения и активной обработки памяти. До сих пор ведутся споры о том, являются ли накопление тау-белков и А?42 непосредственными причинами, вызывающими гибель нейронов, или, наоборот, последствием такой гибели [Рогаев, 1999 ]. Общий нейродегенеративный процесс сопровождается, кроме того, снижением активности целого ряда ферментов, в частности, элементов сигнальной трансдукции и нейротрансмиттерных систем: холинацетилтрансферазы, норадреналина, серотониновых рецепторов, никотиновых рецепторов, глютаматных рецепторов и соматостатиновых рецепторов [ Myhrer, 1998 ; Talbot et al, 2000 ; de_la_Monte et al, 2000 ; Gattaz et al, 1996 ], - что, возможно, связано с гибелью соответствующих нейронов [ Nakamura et al, 1984 ]. Выявление первичных молекулярных нарушений при БА является главной и наиболее трудноразрешимой задачей, тем более, что первые гистопатологические изменения при БА могут возникать задолго до появления первых клинических симптомов [ Pollen, 1996 ]. Существуют различные клинические формы и, соответственно, классификации БА. В России принята классификация на основе особенностей клинической манифестации БА [ Gavrilova et al, 1993 ]. За рубежом используют упрощенную схему, согласно которой болезнь Альцгеймера делится на формы с ранним (моложе 65 лет) и поздним (от 65 лет и старше) началом развития [ ВОЗ, 1989 ].
Средняя продолжительность жизни при болезни Альцгеймера - 8-10 лет, однако может колебаться от 1 до 25 лет. По неизвестным причинам в некоторых случаях заболевание медленно и непрерывно прогрессирует, тогда как в других - характерны длительные периоды стабилизации состояния.
Болезнь Альцгеймера: патогенез, общие сведения

Основные факторы риска болезни Альцгеймера - пожилой возраст и отягощенный семейный анамнез. С каждым десятилетием жизни риск болезни Альцгеймера увеличивается, и в возрасте старше 85 лет этим заболеванием страдают от 20 до 40% лиц. Деменция у родственников позволяет предположить семейный характер заболевания. Принадлежность к женскому полу - еще один фактор риска болезни Альцгеймера, причем не связанный с большей продолжительностью жизни женщин. По непроверенным данным, использование эстрогенов в постменопаузе снижает риск болезни Альцгеймера. Некоторые больные в прошлом перенесли сотрясение головного мозга, однако черепно-мозговая травма вряд ли является существенным фактором риска заболевания. Считается, что болезнь Альцгеймера чаще встречается среди менее образованной части населения. Однако уровень образования влияет лишь на качество выполнения тестов на интеллект, а само заболевание одинаково часто встречается среди людей с различным уровнем интеллекта.
Проведенные исследования показали, что риск заболевания ниже у тех, кто в юношеском возрасте хорошо пишет, но эти данные не проверены. Предполагалось, что болезнь Альцгеймера может быть обусловлена накоплением алюминия, ртути; обсуждалась вирусная и прионная этиология заболевания. Однако ни одно из этих предположений не подтвердилось. Согласно предварительным данным, использование НПВС снижает риск болезни Альцгеймера. Эти данные нуждаются в подтверждении. Поражения сосудов (даже часто сопровождающая болезнь Альцгеймера амилоидная ангиопатия ), по-видимому, не являются причиной заболевания.
По данным позитронно-эмиссионной томографии, метаболические изменения при болезни Альцгеймера сначала возникают в коре теменной доли ( рис. 367.1, Б). При аутопсии наибольшие изменения находят в гиппокампе, коре височной доли и базальных ядрах. Характерные находки при микроскопическом исследовании - амилоидные бляшки и нейрофибриллярные включения. Как те, так и другие встречаются в головном мозге и при нормальном старении, однако при болезни Альцгеймера количество их значительно увеличивается.
Амилоидная бляшка имеет ядро, содержащее бета-амилоидный белок, протеогликаны, апопротеин Е, альфа1-антихимотрипсин и другие белки. Бета-амилоидный белок - это белок с молекулярной массой 4200 из 39-42 аминокислот. Посредством протеолиза он (вместе с некоторыми другими небольшими белками) образуется из более крупного трансмембранного белка-предшественника, выполняющего трофическую и защитную функции. Роль бета-амилоидного белка в норме неизвестна. Ядро амилоидной бляшки окружено остатками нейронов, подвергшихся дегенерации, и макрофагами. Скопление бета-амилоидного белка в артериолах головного мозга получило название амилоидная ангиопатия.
Нейрофибриллярные включения впервые были обнаружены Альцгеймером. Они видны при серебрении, а при электронной микроскопии имеют вид парных спирально скрученных нейрофиламентов в цитоплазме. Эти нейрофиламенты образованы избыточно фосфорилированным тау-белком. В норме этот белок, вероятно, скрепляет и стабилизирует микротрубочки, обеспечивающие перенос через цитоплазму нейронов клеточных органелл, гликопротеидов и других образований. Способность тау-белка скреплять микротрубочки отчасти объясняется наличием у него нескольких фосфатных групп. Чрезмерное фосфорилирование тау-белка нарушает его функцию.
При болезни Альцгеймера в коре головного мозга снижается концентрация некоторых медиаторов, прежде всего ацетилхолина, а также холинацетил-трансферазы - фермента, участвующего в образовании ацетилхолина. Уменьшается число N-холинорецепторов. Полагают, что снижение содержания ацетилхолина обусловлено дегенерацией нейронов базального ядра Мейнерта, отдающих волокна ко многим областям коры головного мозга. Кроме того, в ядрах ствола мозга, например в голубоватом месте, снижается концентрация норадреналина.
Болезнь Альцгеймера: патоморфологические признаки

В настоящее время основными патоморфологическими признаками болезни Альцгеймера считаются следующие.
1. Сенильные бляшки.
2. Амилоидоз сосудов мозга, поражающий сосуды малого и среднего калибра мозговых оболочек.
3. Внутринейрональные отложения фибрилл ( альцгеймеровские нейрофибриллы или нейро-фибриллярные клубки).
Наряду с тремя указанными выше классическими чертами болезни Альцгеймера в современной отечественной и зарубежной литературе возрастает интерес к поиску новых маркеров В-амилоидозов в целом и болезни Альцгеймера в частности. В этом аспекте интересны работы отечественных авторов [ Аксенова ea 1993, Vener, ea 1993 ], описавших уменьшение уровня мозговой изоформы (ВВ) цитоплазматической креатинфосфокиназы во фронтальной коре головного мозга и уменьшение цинк- и магнийзависимой протеинкиназной активности в гиппокампе больных болезнью Альшгеймера.
Болезнь Альцгеймера: дифференциальная диагностика

Прежде чем диагностировать болезнь Альцгеймера, исключают другие причины деменции, в том числе устранимые: заболевания щитовидной железы, авитаминозы, опухоли головного мозга, лекарственные интоксикации, употребление наркотиков, хронические инфекции и тяжелую депрессию ( депрессивную псевдодеменцию ). Изменения на КТ и МРТ неспецифичны, а на ранней стадии болезни Альцгеймера вообще отсутствуют. Однако эти исследования позволяют исключить новообразования головного мозга (в том числе метастатического происхождения), мультиинфарктную деменцию, болезнь Бинсвангера и нормотензивную гидроцефалию. По мере прогрессирования болезни Альцгеймера развивается диффузная атрофия коры мозга, а прицельная МРТ выявляет атрофию гиппокампа ( рис. 367.1, А). ЭЭГ не изменена или выявляет неспецифичное замедление ритма. Состав СМЖ также обычно не изменен. Лишь специальные исследования выявляют снижение в СМЖ уровня ацетилхолина и бета-амилоидного белка и повышение уровня тау-белка. Однако такие же изменения часто находят и у здоровых, поэтому их диагностическое значение до конца не ясно.
Появились данные о том, что при болезни Альцгеймера повышены зрачковые реакции на тропикамид. Клиническая значимость этого факта не подтверждена, поэтому в настоящее время в качестве диагностического теста реакция на тропикамид не используется.
Медленное прогрессирование деменции, нормальные лабораторные показатели, диффузная атрофия коры, в том числе в области гиппокампа, на КТ или МРТ - характерные признаки болезни Альцгеймера.
Диагноз, установленный на основании тщательного анализа клинических данных, подтверждается на аутопсии в 85-90% случаев. В остальных случаях деменция обусловлена другим заболеванием. В дифференциальной диагностике помогают относительно простые клинические признаки. Так, выраженные нарушения походки лишь при небольшом расстройстве памяти на ранней стадии заболевания характерны для нормотензивной гидроцефалии. Тремор покоя, сгорбленная поза, гипокинезия и маскообразное лицо свидетельствуют о болезни Паркинсона. При алкоголизме часто бывает авитаминоз. Нарушение проприоцептивной чувствительности и нарушение вибрационной чувствительности в сочетании с патологическими разгибательными рефлексами - признак дефицита витамина В12. Эпилептические припадки на ранней стадии заболевания характерны для первичных и метастатических новообразований головного мозга. Затяжная депрессия в анамнезе заставляет исключить депрессивную псевдодеменцию.
Медикаментозное лечение по поводу бессонницы, тревожности, других психических нарушений или эпилепсии требует исключить хроническую лекарственную интоксикацию. Быстро прогрессирующая деменция (в течение нескольких недель или месяцев) в сочетании с повышением мышечного тонуса и миоклонией встречается при болезни Крейтцфельдта-Якоба. Деменция у родственников может указывать на одну из семейных форм болезни Альцгеймера или на иное наследственное заболевание, проявляющееся деменцией, - например, болезнь Гентингтона, болезнь Пика, наследственные формы прионных болезней или редкие формы наследственных атаксий.
Болезнь Альцгеймера: генетические факторы и гены

Молекулярные исследования болезни Альцгеймера связывают с идентификацией главного компонента амилоидных бляшек - A-протеина [Glenner ea 1984 ]. Glenner и Wong показали также идентичность амилоидного компонента бляшек при болезни Альцгеймера и при болезни Дауна. Поскольку было известно, что болезнь Дауна вызывается трисомией по 21-й хромосоме, авторы предположили, что ген болезнь Альцгеймера, возможно находится на 21-й хромосоме [ Glenner ea 1984 ].
В 1987 году был клонирован ген белка амилоидного предшественника (APP ген ), который локализовали на 21-й хромосоме и было показано, что этот ген кодирует белок рецептора наружной клеточной мембраны. Амилоид сенильных бляшек был определен как продукт аномального процессинга APP [ Kang ea 1987 ].
Дальнейший анализ семейных форм показал, однако, что болезнь Альцгеймера - генетически гетерогенное заболевание. Во многих случаях не наблюдалось сцепленного наследования болезни Альцгеймера с маркерами ДНК 21-й хромосомы [ Hardy ea 2003, Schellenberg ea 1988, St George-Hyslop ea 1990 ]. Тем не менее, вскоре была найдена точечная мутация в гене APP, приводившая к развитию болезни Альцгеймера в двух неродственных семьях [ Goate ea 1991 ]. По совокупности биохимических и генетических данных была сформулирована гипотеза амилоидного каскада, в которой первичная роль отводилась отложению нерастворимого амилоида, запускающему дальнейшее развитие болезни Альцгеймера [ Hardy ea 1992, Hardy ea 2003 ].
Для поиска генов более распространенных генетических форм болезни Альцгеймера была использована стратегия позиционного клонирования. В семьях с ранней формой болезни Альцгеймера был определен новый локус болезни Альцгеймера на 14-й хромосоме [ Mullan ea 1992, Schellenberg ea 1992, St George-Hyslop ea 1992 ]. В результате реализации стратегии позиционного клонирования был выделен новый ген болезни Альцгеймера, получивший название пресенилина 1 ( PS1 ) [ Sherrington ea 1995 ]. Вскоре после этого был обнаружен высокогомологичный ген (пресенилин 2/ PS2 ), локализованный на хромосоме 1. В результате генетического анализа, проведенного в семьях поволжских немцев и итальянцев, в данном гене были выявлены мутации, также приводящие к развитию ранней формы болезни Альцгеймера [ Levy-Lahad ea 1995, Rogaev, ea 1995 ]. Последующий анализ показал, что пресенилины участвуют в процессинге APP, мутации в генах пресенилинов приводят к увеличению продукции амилоидогенной формы A-бета ( бета-42 пептида ) [ Borchelt, ea 1996 ].
До сегодняшнего дня APP, PS1 и PS2 остаются единственными генами для которых известны мутации при болезни Альцгеймера. Формы болезни Альцгеймера, вызываемые мутациями в генах APP, PS1, PS2, характеризуются аутосомно-доминантным наследованием, "агрессивным" течением, ранним началом до 65 лет, и составляют до 10% всех случаев заболевания. Все мутации, ассоциированные с болезнь Альцгеймера, суммированы в базах данных по мутациям при болезни Альцгеймера, которые постоянно обновляются (alzforum.org/res/com/mut/default.asp, molgen.ua.ac.be/ admutations/).
Интересно, что большая часть найденных мутаций приходится на ген PS1 [ Novak, ea 1993 ], тогда как в APP найдено всего 19 мутаций, а в PS2 - 10. С чем связано такое неравное распределение остается неизвестным.
Помимо классического типа и т.д.................


Перейти к полному тексту работы



Смотреть похожие работы


* Примечание. Уникальность работы указана на дату публикации, текущее значение может отличаться от указанного.