На бирже курсовых и дипломных проектов можно найти образцы готовых работ или получить помощь в написании уникальных курсовых работ, дипломов, лабораторных работ, контрольных работ, диссертаций, рефератов. Так же вы мажете самостоятельно повысить уникальность своей работы для прохождения проверки на плагиат всего за несколько минут.

ЛИЧНЫЙ КАБИНЕТ 

 

Здравствуйте гость!

 

Логин:

Пароль:

 

Запомнить

 

 

Забыли пароль? Регистрация

Повышение уникальности

Предлагаем нашим посетителям воспользоваться бесплатным программным обеспечением «StudentHelp», которое позволит вам всего за несколько минут, выполнить повышение уникальности любого файла в формате MS Word. После такого повышения уникальности, ваша работа легко пройдете проверку в системах антиплагиат вуз, antiplagiat.ru, etxt.ru или advego.ru. Программа «StudentHelp» работает по уникальной технологии и при повышении уникальности не вставляет в текст скрытых символов, и даже если препод скопирует текст в блокнот – не увидит ни каких отличий от текста в Word файле.

Результат поиска


Наименование:


реферат Методы медицинской генетики

Информация:

Тип работы: реферат. Добавлен: 11.05.2012. Сдан: 2011. Страниц: 7. Уникальность по antiplagiat.ru: < 30%

Описание (план):


Методы медицинской  генетики.
Клинико-генеалогический  метод.
Генеалогия в широком  смысле слова — родословная. Генеалогический метод — метод родословных, т.е. прослеживание болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.  В медицинской генетике этот метод называется клинико-генеалогическим, поскольку речь идёт о наблюдении патологических признаков с помощью приёмов клинического обследования.
Этот метод применяется:  1)для установления наследственного  характера признака; 2) при определении типа наследования и пенетрантности гена; 3) при анализе сцепления генов и картировании хромосом; 4) при изучении интенсивности мутационного процесса; 5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов; 6) при медико-генетическом консультировании.
Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных  связей и прослеживанию признака или болезни среди близких  и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.
Помощь клинико-генеалогического метода в диагностике наследственной патологии очевидна. Так, если в родословной  обнаружена наследственная болезнь  и анализ показывает возможность  передачи её пробанду, то это позволяет  врачу даже при стёртой клинической симптоматике у пробанда (что и явилось причиной подробного генеалогического обследования) поставить диагноз данной наследственной болезни. 

Составление родословной.
Сбор сведений о  семье начинается с консультирующегося или с пробанда. Консультирующимся называется лицо, обратившееся к врачу или первым попавшее в поле зрения исследователя. Пробанд — больной или носитель изучаемого признака. Во многих случаях консультирующийся и пробанд являются одним и тем же лицом. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья и сестры). Семьёй в узком смысле называют супружескую пару и их детей, но иногда и более широкий круг кровных родственников, хотя в последнем случае лучше использовать термин род.
Обычно родословная  собирается по одному или по нескольким признакам. Чисто технически она не может быть составлена по всем известным признакам, да в этом и нет надобности. Составление родословной сопровождают краткой записью о каждом члене родословной с точной характеристикой его родства по отношению к пробанду (легенда родословной). В дальнейшем для наглядности (или при публикации) родословную изображают графически. Для этого обычно пользуются стандартными символами. Если рассматриваемых признаков в родословной много, то можно прибегать к буквенным или штриховым различиям внутри символов. Изображение родословной обязательно сопровождается описанием обозначений под рисунком. Поколения обозначают римскими цифрами сверху вниз. Обычно цифры ставят слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруют потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. Супругов — членов родословной можно обозначать тем же номером, но со строчной буквой вслед за цифрой, если супруги кровно не связаны с членами родословной. В тех случаях, когда супруг не обследован на наличие рассматриваемого признака и его родословная не приводится, желательно не изображать его вообще. Все индивиды должны располагаться строго по поколениям в один ряд. «Подвешивание» символов между рядами поколений — довольно грубая ошибка. Если родословная очень обширная, то разные поколения располагаются не горизонтальными рядами, а концентрическими.

Для получения семейных сведений можно применять анкетирование. При правильном перечне вопросов и их доступности для понимания членами семьи, не имеющими медицинского образования, анкетирование даёт хорошую информацию. Очень важно провести личный осмотр и дополнительное обследование родственников больного, где это необходимо.
Подробное клинико-генеалогическое исследование проводится в тех случаях, когда при первичном клиническом осмотре возникает подозрение на наследственную болезнь. Следует подчеркнуть, что речь идёт о подробном обследовании членов семьи. В отличие от первичных элементов семейного анализа, которые применяются при любом первичном осмотре больного, при подробном клинико-генеалогическом обследовании речь идёт уже о целенаправленном глубоком обследовании членов семьи.
Генеалогический анализ. Первая задача при анализе родословной — установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, то можно думать о наследственной природе. Однако надо прежде всего исключить возможность фенокопии. Например, если патогенный фактор действовал на женщину во время всех беременностей, то у такой женщины могут родиться несколько детей с одинаковыми врождёнными пороками. Другой пример: одни и те же профессиональные вредности или внешние факторы могут вызывать сходные заболевания у членов одной семьи. Если исключается действие сходных внешних факторов (а для разных поколений оно исключается с большей вероятностью), то говорят о наследственном характере болезни. С помощью генеалогического метода были открыты многие наследственные болезни.
После того как будет  обнаружен наследственный характер признака (болезни), необходимо установить тип наследования. 

Критерии  типов наследования.
Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования.
Этот тип наследования характеризуется тем, что для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей. Для большинства болезней этого типа характерны такие патологические состояния, которые не наносят серьёзного ущерба здоровью человека и в большинстве случаев не влияют на его способность иметь потомство.
1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной, что называют передачей болезни по вертикали.
2. Соотношение больных и здоровых приближается к 1:1.
3. У нормальных детей больных родителей все дети нормальные.
4. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
5. Больные мужчины и женщины одинаково передают болезнь своим детям — мальчикам и девочкам.
6. Чем тяжелее болезнь отражается на репродукции, тем больше пропорция
спорадических случаев (новые мутации).
7. Гомозиготы могут рождаться от двух больных родителей. Болезнь у них протекает обычно тяжелее, чем у гетерозигот.
Доминантно наследуемые  состояния характеризуются полиморфизмом  клинических проявлений не только в  разных семьях, но и среди членов одной семьи. Например, при нейрофиброматозе у одних больных в семье могут быть множественные нейрофибромы, а у других — лишь единичные кожные проявления. Наиболее часто в широкой практике врачей встречаются следующие генные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования: нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена), синдромы Марфана, Элерса—Данло, ахондроплазия. Несовершенный остеогенез, миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона.
Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Заболевания с данным типом наследования проявляются только у гомозигот. Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых лиц с двумя нормальными аллелями. Для редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерно следующее.
1. Родители обычно клинически нормальны.
2. Чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребёнка.
3. Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребёнка являются кровными родственниками.
4. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.
5. В браке больного со здоровым рождаются нормальные дети (если здоровый не гетерозиготен).
6. В браке больного с носителем мутантного аллеля рождаются 50% больных детей, что имитирует доминантный тип наследования (псевдодоминирование).
7. Оба пола поражаются одинаково.
Браки, в которых  оба родителя гетерозиготны, встречаются  наиболее часто. Сегрегация потомства  соответствует менделевскому соотношению 1 (здоровый): 2 (гетерозиготы): 1 (больной). Риск появления больного ребёнка  в таком браке составляет 25%. Малодетность современных семей затрудняет установление рецессивного типа наследования болезни, но этому способствуют два обстоятельства: 1) рождение ребёнка в кровнородственном браке и 2) выявление биохимического дефекта у обоих родителей, если при заболевании известен первичный биохимический дефект.
Наиболее типичными  болезнями с аутосомно-рецессивным  типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гепатолентикулярная  дегенерация (болезнь Вильсона—Коновалова), адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы.
Болезни с Х-сцепленным доминантным  типом наследования.
Особенности наследования этих болезней обусловлены тем, что  у женщин две Х-хромосомы, а у  мужчин одна. Женщина, унаследовав от одного из родителей патологический аллель, является гетерозиготой, а мужчина — гемизиготой. Основные характеристики родословных при этом типе наследования следующие.
1. Поражаются и мужчины, и женщины, но больных женщин в 2 раза больше, чем мужчин.
2. Больные женщины в среднем передают патологический аллель 50% сыновей и 50% дочерей.
3. Больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям и не передает сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому.
4. В среднем женщины (они гетерозиготны) болеют менее тяжело, чем мужчины (они гемизиготны). Болезнь более вариабельна по клиническим проявлениям у гетерозиготных женщин.
По Х-сцепленному  доминантному типу наследуется витамин D-резистентный рахит (наследственная гипофосфатемия). Если болезнь тяжёлая  и летальна у гемизигот (синдром недержания пигмента, рото-лице-пальцевой синдром, синдром Гольтца—Горлина), то все мальчики умирают. Больными бывают только девочки.
Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом наследования.
При редко встречающихся  болезнях с этим типом наследования женщины практически всегда гетерозиготны, т.е. они фенотипически нормальны (здоровы) и являются носительницами. Больными бывают только мужчины.
1. Больные — только мальчики.
2. Около 2/3 случаев «происходит» от матерей-носительниц, 1/3 — за счёт новых мутаций в Х-хромосоме матери.
3. В унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по матери.
4. Новые мутации являются спорадическими или изолированными случаями.
5. Сестры больных братьев при унаследованных случаях имеют 50% вероятность быть тоже носительницами патологического аллеля.
6. Сёстры-носительницы передают ген 50% сыновей (они больные) и 50% дочерей (они носительницы).
7. Здоровые мужчины не передают болезни.
Если репродукция  при данной болезни не нарушена (гемофилия, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), то наследование характеризуется следующим образом.
1. Доля унаследованных случаев более 2/3.
2. Больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям иникому из сыновей.
3. Все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами.
4. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей больны, 50% носители, 50% сыновей больны, 50% здоровые.
5. Иногда гетерозиготные женщины могут быть больными в связи с гетерохроматинизацией хромосомы с нормальным аллелем случайно во всех или почти во всех клетках.
К  Х-сцепленным рецессивным  болезням относятся умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера, синдром  Хантера (мукополисахаридоз II типа), синдром Леша—Нихена.
Y-сцепленный  тип наследования.
Признак передаётся всем мальчикам. Естественно, что патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, потому что такие индивиды стерильны.
Митохондриальная  наследственность.
Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермин не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется при созревании мужских половых клеток. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, доброкачественной опухоли (онкоцитоме), при прогрессирующих офтальмоплегиях.
Для митохондриальной наследственности характерны следующие  признаки.
1. Болезнь передаётся только от матери.
2. Больны и девочки, и мальчики.
3. Больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям. 

Цитогенетические  методы .
Микроскопические  методы изучения хромосом человека применяются  с конца XIX века. Соединение цитологического  наблюдения хромосом с генетическим анализом сегрегации и сцепления генов привело к рождению цитогенетики. Термин «цитогенетика» введён В. Саттоном в 1903 г. Под термином «цитогенетика» понимают область науки, изучающей структуру и функции хромосом. Цитогенетические методы предназначены для изучения структуры хромосомного набора или отдельных хромосом. Наиболее распространённым методом в цитогенетике человека является световая микроскопия. Электронная и конфокальная лазерная микроскопия применяется в современной цитогенетике только с исследовательскими целями.
Объектом цитогенетических наблюдений могут быть делящиеся  соматические, мейотические и интерфазные  клетки. Большинство цитогенетических исследований выполняется на соматических клетках.
Показания для цитогенетического  исследования:
1. Подозрение на хромосомную болезнь по клинической симптоматике (для подтверждения диагноза).
2. Наличие у ребёнка множественных врождённых пороков развития, не относящихся к генному синдрому.
3. Многократные (более двух) спонтанные аборты, мертворождения или рождения детей с врождёнными пороками развития.
4. Нарушение репродуктивной функции неясного генеза у женщин и мужчин (первичная аменорея, бесплодный брак и др.).
5. Существенная задержка умственного и физического развития у ребёнка.
6. Пренатальная диагностика (по возрасту, в связи с наличием транслокации у родителей, при рождении предыдущего ребёнка с хромосомной болезнью).
7. Подозрение на синдромы, характеризующиеся хромосомной нестабильностью (учёт хромосомных аберраций и СХО).
8. Лейкозы (для дифференциальной диагностики, оценки эффективности лечения и прогноза течения).
9. Оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических).
Получение препаратов митотических хромосом
Первое главное  условие цитогенетической диагностики  — наличие делящихся клеток в цитологическом препарате. Культуры клеток можно получать из кусочков кожи (растут фибробласты), костного мозга, эмбриональных тканей, хориона, клеток амниотической жидкости. Наиболее удобным объектом для медицинских генетиков оказалась культура лимфоцитов периферической крови (рис. 8.2). Для её получения достаточно взять 1—2 мл венозной крови и добавить её в смесь питательной среды с фитогемагглютинином (белок бобовых растений). Последний вызывает иммунологическую трансформацию лимфоцитов и их деление. Продолжительность культивирования составляет 48—72 ч.
Вторым методическим условием цитогенетических исследований является использование колцемида (или колхицина), разрушающего веретено деления и останавливающего клеточное  деление на стадии метафазы Колцемид добавляют в культуры клеток за 2—3 ч до окончания культивирования: метафаз. Хромосомы в присутствии колцемида укорачиваются за счёт продолжающейся конденсации и, следовательно, в препарате они легче отделяются одна от другой.
В тех случаях, когда  необходим детальный анализ определённого района хромосомы, сильно конденсированные хромосомы на стадии метафазы (метод называется метафазным) непригодны для анализа. Для этих целей клетка должна быть зафиксирована на стадии, предшествующей метафазе, когда хромосома редуплицировалась, но ещё не полностью конденсировалась. Эта стадия — стадия прометафазы. Этот метод (или подход) в отличие от метафазного метода называют прометафазным, или методом высокоразрешающей цитогенетики. Суть методического вмешательства при данной модификации метода состоит в прекращении процесса спирализации и конденсации хромосом в профазе с помощью препаратов, которые вводят в культуру клеток за несколько часов до фиксации.
Следующим условием для получения хороших метафазных пластинок является гипотонизация клеток (гипотонический шок). Обычно для этого используют гипотонический раствор хлорида кальция или цитрата натрия. В гипотоническом растворе клетки набухают, ядерная оболочка разрывается, межхромосомные связи рвутся и хромосомы свободно плавают в цитоплазме.
Клеточную суспензию  фиксируют смесью метанола и уксусной кислоты (3:1), затем суспензию центрифугируют и меняют фиксатор. Смесь клеток с фиксатором может сохраняться  при температуре 4 °С в течение  нескольких недель. При нанесении такой суспензии на чистое предметное стекло метафазная пластинка расправляется и в её пределах располагаются отдельно лежащие хромосомы. При высыхании фиксатора клетки прочно прикрепляются к стеклу.
Окраска препаратов
Следующая стадия цитогенетических методов — окраска препаратов. Все методы окраски препаратов можно разделить на 3 группы: простые, дифференциальные, флюоресцентные. флюоресцентные.
Наиболее распространён  метод окраски по Гимзе, или простая  окраска. Краситель Гимзы окрашивает все хромосомы равномерно по всей длине. При этом контурируются центромера, спутники и вторичные перетяжки.
Хромосомы способны к избирательному окрашиванию по длине без прижизненной модификации  какими- либо воздействиями. Дифференциальное окрашивание обеспечивается сравнительно простыми температурно-солевыми воздействиями на фиксированные хромосомы. При этом выявляется структурная дифференцировка хромосом по длине, выражающаяся в виде чередования эу- и гетерохроматических районов (тёмные и светлые полосы). Каждая хромосома имеет свой рисунок исчерченности. При дифференциальной окраске метафазных хромосом в кариотипе можно оценить около 200—400 участков.
Первоначально при  специальном окрашивании хромосом использовали флюоресцентное алкилирующее вещество акрихин-иприт. Этот вариант был назван Q-методом. Данный метод требует быстрой обработки препарата, что не всегда удобно. Для просмотра препарата надо пользоваться люминесцентным микроскопом.
В последующем была разработана методика дифференциальной окраски без флюоресцентных красителей. Наиболее широко используется G-окраска (Гимза). При этом хромосомы предварительно обрабатывают (либо инкубация в солевом растворе, либо обработка протеазой). Предварительная обработка частично нарушает структуру хромосом, которая в некоторых участках восстанавливается при окраске, что и придаёт хромосоме индивидуальную исчерченность, или полосатость. 

Молекулярно-цитогенетические методы.
Благодаря успехам  молекулярной генетики человека разработан принципиально новый метод изучения хромосом — метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH). Принцип этого метода состоит в следующем.
1. Для изучаемой хромосомы или конкретного её участка готовят однонитевой участок ДНК, к которому присоединяется биотин или дигоксигенин. Такой «помеченный» участок ДНК называется зондом.
2. На микроскопическом препарате in situ при щелочной обработке хромосомная ДНК денатурируется, т.е. разрываются связи между двумя нитями ДНК.
3. Зондом обрабатывают препарат. Поскольку последовательность оснований ДНК-зонда и соответствующий участок хромосомы взаимно комплементарны, то зонд присоединяется к хромосоме. В этом участке происходит ренатурация ДНК.
4. После этого препарат обрабатывают веществом, которое благодаря своей структуре способно избирательно присоединиться к биотину или дигоксигенину. К этим веществам могут быть присоединены в один или два этапа флюоресцентные красители (родамин — красный цвет или флюоресцеин изотиоцианат — зелёный цвет).
5. С помощью люминесцентного микроскопа окрашенные хромосомы визуализируются на фоне неокрашенных.
Границы применения метода FISH очень широкие: от локализации  гена до расшифровки сложных перестроек между несколькими хромосомами.
Метод сравнительной геномной гибридизации (CGH— comparative genome hybridization). Область использования метода — онкологическая цитогенетика. Назначение метода — определение районов хромосом, которые делетируются или амплифицируются в определённом типе опухоли. Районы делеций, как правило, содержат гены-супрессоры опухолевого роста, а районы амплификации содержат онкогены.
Иногда бывает достаточно сложно получить хромосомные препараты  хорошего качества из солидной опухоли  или у больных с гематологическими  онко-заболеваниями, поэтому был  разработан оригинальный метод косвенного анализа хромосом в опухоли. Суть метода CGH в том, что из опухоли выделяют ДНК и метят её определённым флюорохромом. ДНК, выделенную из нормальной ткани, метят другим флюорохромом. Хромосомные препараты готовят стандартным способом из лимфоцитов периферической крови контрольного индивида. Меченую ДНК из опухоли и неизменённой ткани гибридизируют с хромосомным препаратом. По интенсивности свечения метки определяют области делеций и амплификации. Область разрешения — 5—10 млн пар нуклеотидов. Для обработки данных используют программы компьютерного анализа хромосом.
Спектроскопический  анализ хромосом {SKY). Этот метод использует флюоресцентные красители, имеющие сродство к определённым участкам хромосом. При использовании набора специфических зондов с разными красителями каждая пара хромосом имеет свои уникальные спектральные характеристики.
Особенность метода — использование интерферометра. Незначительные вариации в спектральном составе, неразличимые человеческим глазом, учитываются при компьютерной обработке, и затем программа назначает каждой паре хромосом легко распознаваемые цвета. Результат в виде цветного изображения чаще используется в цифровой форме. Анализ кариотипа значительно облегчается, поскольку гомологичные хромосомы имеют один и тоже цвет, а аберрации становятся легко различимыми. Кроме того, спектральное кариотипирование используется для выявления транслокаций, не распознаваемых традиционными методами.        Область использования метода — онкоцитогенетика. Благодаря такому подходу удаётся точно описать множественные структурные перестройки хромосом, происходящие в опухолевых клетках. 

Дерматоглифический  метод.
Собранный за долгие годы изучения материал позволяет использовать дерматоглифический метод (разработан Уайлдером в начале XX века) в современной  медицинской и генетической практике.
Понятия нормы и  патологии гребневых участков кожи позволяют врачам с уверенностью прогнозировать:
- вероятность наследственных заболеваний будущего потомства;
- возможные отклонения в развитии;
- различные генные мутации;
- врожденные дефекты развития (как частный случай — дефекты конечностей);
- гендерные аномалии (определение пола);
- летальные случаи;
- хромосомные заболевания (в т.ч. патологии головного мозга) и др.
Следует отметить, что  процесс формирования дермальных структур эмбриона укладывается в период 6–17 недель внутриутробного развития плода.
Весьма показательной  является практика выявления с помощью  дематоглифических методов болезни  Дауна. Согласно многолетним исследованиям, вероятность определения данной патологии достигает 95%-го рубежа. Начало этим исследованиям положил все тот же Гарольд Камминс.
Синдром трисомии по 18-й паре хромосом - синдром Эдвардса. К его характерным признакам  относятся скошенный подбородок, маленький рост, слаборазвитые челюсти, деформированные, низкостоящие асимметричные уши, пальцы рук иногда необычно длинные или, наоборот, очень короткие, с особым положением 2-го и 5-го пальцев, деформация стоп, короткая грудина, имеются дефекты сердечно-сосудистой системы и почек, глубокая дебильность. При дерматоглифическом исследовании характерно увеличение числа дуг на пальцах, единичная складка на мизинце и поперечная складка на ладони.
Большое количество дуг на пальцах наблюдается и  при синдроме трисомии - 89-й и 13-й  хромосом - синдром Патау (выпуклый лоб, задержка роста, заячья губа, волчья пасть, чрезмерная выпуклость ногтей на пальцах, умственная отсталость). 

Близнецовый метод. 

Близнецовый метод  был предложен Ф. Гальтоном в 1865 году, но окончательная разработка его основ была проведена Г. Сименсом в 1924 году. Сименс разработал надежный способ диагностики зиготности (метод полисимптомного сравнения), базирующийся на оценке сходства и различия близнецов по целому ряду параметров.
 Суть метода состоит в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сродства или различия их генотипов. Развитие признака у обоих близнецов называют конкордантностью. Если по определенным признакам между близнецами наблюдаются различия, то говорят о дискордантности. По определенным признакам близнецов подразделяют на монозиготных и дизиготных. Монозиготные близнецы развиваются в результате оплодотворения и деления одной яйцеклетки (при первом делении зиготы) на два самостоятельных генетически одинаковых индивида.
Дизиготные формируются  при одновременном созревании двух и более яйцеклеток с последующим оплодотворением их. Монозиготные близнецы генетически идентичны, общность генов у них составляет 100 %, и различия признаков зависят от внешних условий. Дизиготные по наследственным свойствам сходны между собой не более чем обычные братья и сестры, рожденные в разное время. Однако условия эмбриогенеза и внешней среды у дизиготных близнецов одинаковы. Признаки, отличающиеся у дизиготных близнецов, но тождественные у монозиготных, следует считать генетически детерминированными. Например, очень высокая степень конкордантности по олигофрении у монозиготных близнецов и относительно умеренная у дизиготных указывает на высокую степень наследственной предрасположенности к этому заболеванию. Одинаковые внешние условия и неполная идентичность генотипов (50 %) у дизиготных близнецов обеспечивают относительно низкую степень конкордантности по тем заболеваниям в возникновении, которых факторы среды играют второстепенную роль. Сходство показателя конкордантности у моно - и дизиготных близнецов свидетельствует о незначительной роли наследственных различий и определяющей роли среды в формировании признака или развитии заболевания. Так незначительная разница в конкордантности отмечена среди близнецов по заболеваемости инфекционными болезнями. Установление соотносительной роли наследственности и среды в развитии различных патологических состояний позволяет врачу правильно оценить ситуацию и проводить профилактические мероприятия при наследственной предрасположенности к заболеванию или осуществлять вспомогательную терапию при его наследственной обусловленности.
Трудности метода.
Близнецовый метод  считается достаточно объективным  и чувствительным. Однако имеется  ряд трудностей связанных, во-первых, с относительно низкой частотой рождения близнецов в популяции. В среднем она равна 1,1-1,2 % всех рождений. Из них одна треть приход
и т.д.................


Перейти к полному тексту работы


Скачать работу с онлайн повышением уникальности до 90% по antiplagiat.ru, etxt.ru или advego.ru


Смотреть полный текст работы бесплатно


Смотреть похожие работы


* Примечание. Уникальность работы указана на дату публикации, текущее значение может отличаться от указанного.