На бирже курсовых и дипломных проектов можно найти образцы готовых работ или получить помощь в написании уникальных курсовых работ, дипломов, лабораторных работ, контрольных работ, диссертаций, рефератов. Так же вы мажете самостоятельно повысить уникальность своей работы для прохождения проверки на плагиат всего за несколько минут.

ЛИЧНЫЙ КАБИНЕТ 

 

Здравствуйте гость!

 

Логин:

Пароль:

 

Запомнить

 

 

Забыли пароль? Регистрация

Повышение уникальности

Предлагаем нашим посетителям воспользоваться бесплатным программным обеспечением «StudentHelp», которое позволит вам всего за несколько минут, выполнить повышение уникальности любого файла в формате MS Word. После такого повышения уникальности, ваша работа легко пройдете проверку в системах антиплагиат вуз, antiplagiat.ru, etxt.ru или advego.ru. Программа «StudentHelp» работает по уникальной технологии и при повышении уникальности не вставляет в текст скрытых символов, и даже если препод скопирует текст в блокнот – не увидит ни каких отличий от текста в Word файле.

Результат поиска


Наименование:


доклад Болезнь Вильсона-Коновалова

Информация:

Тип работы: доклад. Добавлен: 31.05.2012. Сдан: 2010. Страниц: 8. Уникальность по antiplagiat.ru: < 30%

Описание (план):


Болезнь Вильсона- Коновалова
          Терминология 

        Болезнь Вильсона- Коновалова-
      тяжелое наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением внутренних органов, в первую очередь печени и головного мозга.
 
      редкое  наследственное заболевание,
         наследуемое по аутосомно-
         рецессивному типу, проявляющееся  преимущественно в молодом 
         возрасте и характеризующееся 
        избыточным накоплением меди  в
        организме.
          Синонимы 

      Болезнь Вестфаля- Вильсона- Коновалова
      Гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД)
      Гепатоцеребральная дистрофия
 
      Псевдосклероз
      Болезнь Вестфаля- Штрюмпеля
          Историческая  справка 

      ГЛД впервые  описана К. Вестфалем (1883) и А. Штрюмпелем (1898) и названа «псевдосклерозом» (болезнь Вестфаля- Штрюмпеля) из-за своего клинического сходства с рассеянным склерозом.
      В 1902 г. Б. Кайзер, а в 1903  г. Б. Флейшер
          отметили отложение зеленовато-бурого 
         пигмента в роговице у больных  с подобной 
        симптоматикой  (кольцо  Кайзера-  Флейшера). 

      В 1912 г. С. Вильсон опубликовал работу, где дал описание клинической и патологоанатомической картины нового заболевания.
      В 1921 г. К. Халль ввел термин «гепатолентикулярная дегенерация»
      Н. Камингс в 1948 г., И. Шайнберг и Д. Гитлин, А. Берн и Ф. Канкель (1952) выявили нарушение медно-белкового обмена в виде дефицита медьсодержащего синего белка церулоплазмина в плазме, а также повышенного отложения меди в печени, почках, мозговой ткани и гиперэкскреции с мочой.
 
      В России учение о ГЛД связано с именем одного из крупнейших отечественных  неврологов Н.В. Коновалова и его школы НИИ неврологии РАМН. Он создал подробную оригинальную классификацию болезни (1960). Также показал, что патологические изменения в мозге носят диффузный характер («гепато-церебральная дистрофия», по Н.В. Коновалову).
Николай Васильевич  Коновалов Академик Академии Медицинских  Наук СССР , руководил  Научно-Исследовательским  Институтом Неврологии с 1948 г. по 1966 г.  

Киннеар Вильсон
          Эпидемиология 

      В среднем  составляет 2-3:100 0000 (по В.Н. Штоку)
      В мире заболевание регистрируется с частотой 1: 35-100 тыс. новорожденных
      Носительство патологического гена отмечается в 0,56% случаев
      В США частота составляет 1:30 тыс. населения
      Высокая заболеваемость отмечается в регионах, где существуют близкородственные браки (Иран, Йемен, Ирландия), а также в Японии и на острове Сардиния. Так, в Японии болезнь Вильсона-Коновалова диагностируется с частотой 1:30 тыс.; для сравнения в Австралии - 1:100 тыс. населения.
      Встречается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин.
 
 
 
    Этиология и патогенез. Значение обмена меди в  организме
Этапы обмена меди 

            В организм медь поступает  с пищей. В желудочно-кишечном тракте абсорбируется  до 95% поступившей в организм меди. Медь связывается с сывороточным альбумином (12-17%), аминокислотами - гистидином, треонином, глутамином (10-15%), транспортным белком транскуприном (12-14%) и церулоплазмином (до 60-65%).  
     Медь способна проникать во все клетки, ткани и органы. Максимальная концентрация меди отмечена в печени, головном мозге, почках, крови.

        В гепатоцитах медь включается  в состав специфических энзимов
    •супероксиддисмутазы  
    •цитохромоксидазы  
    •моноаминоксидазы 
     

          Этапы обмена меди 

        
      Церулоплазмин синтезируется в В печени. Это белок, обладающий

      ферментативной активностью
      и участвующий в регуляции
      гомеостаза меди. Включение меди
      в церулоплазмин происходит
      в аппарате Гольджи при участии
           транспортирующего  медь 
      АТФазного протеина Р-типа
      (его детерминирует ген ATP7B). С С желчью экскретируется примерно 80 % всей поступившей в печень меди. В желчи медь связана с крупномолекулярными белками, препятствующими ее реабсорбции в тонкой кишке.
Этиология и патогенез 

      У пациентов  процессы абсорбции меди в ЖКТ  не нарушены, но отмечается значительное снижение активности процесса выведения меди с желчью, что приводит к накоплению этого микроэлемента в гепатоцитах.
      Это связано с дефицитом или полным отсутствием транспортирующего медь АТФазного протеина Р-типа, который в норме способствует транспорту меди в аппарат Гольджи и его высвобождению лизосомами в желчь.  
       
      !!! При болезни Вильсона-Коновалова также нарушается включение меди в церулоплазмин, синтезируемый в печени, следствием чего является низкий уровень церулоплазмина в сыворотке крови - определение этого показателя имеет диагностическое значение.

      Медь  катализирует образование свободных  радикалов и запускает процесс  перекисного окисления липидов. Это приводит к нарушению функции  плазматической мембраны и мембран  митохондрий, способствует выходу лизосомальных энзимов в клетку, нарушению функционирования ДНК и белков, снижению содержания антиоксидантов глутатиона и токоферола. Образующийся в результате перекисного окисления липидов малоновый диальдегид стимулирует синтез коллагена, способствуя фиброгенезу в печени.
Патоморфология 

      Наиболее характерным морфологическим признаком поражения мозга является прогрессирующее изменение подкорковых ганглиев, в первую очередь чечевицеобразных ядер, преимущественно скорлупы и наружного сегмента бледного шара, а также хвостатого ядра, зубчатых ядер и коры мозжечка, субталамических ядер, коры больших полушарий. Таким образом, патологический процесс является весьма распространенным.
      Макроскопически: сморщивание мозгового вещества и образование полостей.
           Микроскопически: своеобразные изменения глиальных клеток, получившее название глии Альцгеймера первого и второго типов. I тип характеризуется резким увеличением всей клетки и большим ядром, богатым хроматином. II тип отличается почти полным отсутствием цитоплазмы и гигантским ядром, очень бедным хроматином и поэтому имеющим вид «голого» ядра.
        Другой компонент поражения нервной  системы- ангиотоксический, выражающийся в атонии мелких сосудов и капилляров мозга, в результате чего возникают стазы, мелкие кровоизлияния и периваскулярный отек.
     Эти нарушения ведут к ишемии и аноксии нервной ткани с последующей ее гибелью и формированием так называемого спингиозного статуса, весьма характерного для ГЛД.  

  
Кистозная дегенерация базальных ганглиев у пациента с болезнью Вильсона-Коновалова.
 

Гистологическая картина острой печеночной недостаточности, развившейся у 16-летней пациентки  с болезнью Вильсона-Коновалова. Визуализируются: некроз гепатоцитов, застой желчи, признаки фиброза печени.
Классификация 

      1. Патогенетические стадии
      Начальный период накопления меди (преимущественно в печени).
      Распределение меди в печени и начало выхода в системный кровоток.
      Накопление меди в головном мозге и других органах.
      Достижение баланса меди благодаря хелирущей терапии.
     2. Клинические стадии
      Латентная стадия продолжительностью в среднем 5-7 лет.
      Стадия клинических (печеночных, неврологических) проявлений.
      3.  По течению
      Острое течение болезни Вильсона-Коновалова. Болезнь манифестирует в раннем детском возрасте, протекает молниеносно. В большинстве случаев заканчивается летально, несмотря на лечение.
      Хроническое течение болезни Вильсона-Коновалова. Проявления болезни развиваются медленно. Заболевание манифестирует с признаков поражения печени. Развиваются цирроз печени , печеночная недостаточность .
    Постепенно  нарастает неврологическая симптоматика: нарушения походки и координации  движений, паркинсонизм. В дальнейшем изменяется психика: развиваются параноидальные реакции, истерия.  
     
     

    4. Клинические  формы (по Коновалову)
      Брюшная
      Аритмогиперкинетическая (ранняя)
      Дрожательно- ригидная
      Дрожательная
      Экстрапирамидно- корковая
    5. По МКБ- 10
        Е 83.0
          Клиника
Клиника 

     Брюшная форма- это преневрологическая стадия с несколькими вариантами течения, манифестирующая в возрасте от 5 до 17 лет.
      Аритмогиперкинетическая (ранняя) форма, манифестирующая чаще в возрасте от 7 до 15 лет, характеризуется аритмичными гиперкинезами, чаще торзионно- дистонического характера, нередко сопровождающиеся резкими болями. Гиперкинезы охватывают различные мышечные группы (конечности, туловище, а также мышцы ответственные за артикуляцию и глотание), приводя к дизартрии и дисфагии. Это тяжелая форма, при которой быстро нарастает мышечная ригидность, формируются анкилозы суставов.  Характерны снижение интеллекта, психические нарушения и висцеральные расстройства. Без лечения летальный исход наступает через 2-3 года.
      Дрожательно-ригидная форма характеризуется более поздним началом (от 15 до 25 лет) и более доброкачественным течением. Одновременное развитие ригидности и дрожания. Часты дисфагия и дизартрия. Психические нарушения и висцеральные проявления имеют разную степень выраженности. Без лечения прогрессирует в течение 5-6 лет и также заканчивается летальным исходом
          Клиника 

            Дрожательная форма  (соответствующая форме Вестфаля)
      отличается наиболее доброкачественным (10-15 лет) течением и более поздним началом
      Преобладает дрожание
      Мышечный тонус чаще не изменен или снижен
      Со временем дрожание становится крупноамплитудным, превращаясь в генерализованный («трепетание крыльев птицы»)
      Интеллект длительное время остается сохранным, позднее наблюдаются изменения психики с аффективными расстройствами
      Висцеральные проявления наименее выражены
          Клиника 

      Экстрапирамидно- корковая форма
      Не является самостоятельной
      Типичные нарушения осложняются остро развивающимися пирамидными парезами и эпилептиформными припадками
      Психические нарушения быстро прогрессируют
      В головном мозге, наряду с характерными для ГЛД изменениями, возникают обширные размягчения в коре больших полушарий
      и т.д.................


Перейти к полному тексту работы


Скачать работу с онлайн повышением уникальности до 90% по antiplagiat.ru, etxt.ru или advego.ru


Смотреть полный текст работы бесплатно


Смотреть похожие работы


* Примечание. Уникальность работы указана на дату публикации, текущее значение может отличаться от указанного.