Здесь можно найти образцы любых учебных материалов, т.е. получить помощь в написании уникальных курсовых работ, дипломов, лабораторных работ, контрольных работ и рефератов. Так же вы мажете самостоятельно повысить уникальность своей работы для прохождения проверки на плагиат всего за несколько минут.

ЛИЧНЫЙ КАБИНЕТ 

 

Здравствуйте гость!

 

Логин:

Пароль:

 

Запомнить

 

 

Забыли пароль? Регистрация

Повышение уникальности

Предлагаем нашим посетителям воспользоваться бесплатным программным обеспечением «StudentHelp», которое позволит вам всего за несколько минут, выполнить повышение уникальности любого файла в формате MS Word. После такого повышения уникальности, ваша работа легко пройдете проверку в системах антиплагиат вуз, antiplagiat.ru, etxt.ru или advego.ru. Программа «StudentHelp» работает по уникальной технологии и при повышении уникальности не вставляет в текст скрытых символов, и даже если препод скопирует текст в блокнот – не увидит ни каких отличий от текста в Word файле.

Результат поиска


Наименование:


доклад Болезнь Вильсона-Коновалова

Информация:

Тип работы: доклад. Добавлен: 31.05.2012. Сдан: 2010. Страниц: 8. Уникальность по antiplagiat.ru: < 30%

Описание (план):


Болезнь Вильсона- Коновалова
          Терминология 

        Болезнь Вильсона- Коновалова-
      тяжелое наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением внутренних органов, в первую очередь печени и головного мозга.
 
      редкое  наследственное заболевание,
         наследуемое по аутосомно-
         рецессивному типу, проявляющееся  преимущественно в молодом 
         возрасте и характеризующееся 
        избыточным накоплением меди  в
        организме.
          Синонимы 

      Болезнь Вестфаля- Вильсона- Коновалова
      Гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД)
      Гепатоцеребральная дистрофия
 
      Псевдосклероз
      Болезнь Вестфаля- Штрюмпеля
          Историческая  справка 

      ГЛД впервые  описана К. Вестфалем (1883) и А. Штрюмпелем (1898) и названа «псевдосклерозом» (болезнь Вестфаля- Штрюмпеля) из-за своего клинического сходства с рассеянным склерозом.
      В 1902 г. Б. Кайзер, а в 1903  г. Б. Флейшер
          отметили отложение зеленовато-бурого 
         пигмента в роговице у больных  с подобной 
        симптоматикой  (кольцо  Кайзера-  Флейшера). 

      В 1912 г. С. Вильсон опубликовал работу, где дал описание клинической и патологоанатомической картины нового заболевания.
      В 1921 г. К. Халль ввел термин «гепатолентикулярная дегенерация»
      Н. Камингс в 1948 г., И. Шайнберг и Д. Гитлин, А. Берн и Ф. Канкель (1952) выявили нарушение медно-белкового обмена в виде дефицита медьсодержащего синего белка церулоплазмина в плазме, а также повышенного отложения меди в печени, почках, мозговой ткани и гиперэкскреции с мочой.
 
      В России учение о ГЛД связано с именем одного из крупнейших отечественных  неврологов Н.В. Коновалова и его школы НИИ неврологии РАМН. Он создал подробную оригинальную классификацию болезни (1960). Также показал, что патологические изменения в мозге носят диффузный характер («гепато-церебральная дистрофия», по Н.В. Коновалову).
Николай Васильевич  Коновалов Академик Академии Медицинских  Наук СССР , руководил  Научно-Исследовательским  Институтом Неврологии с 1948 г. по 1966 г.  

Киннеар Вильсон
          Эпидемиология 

      В среднем  составляет 2-3:100 0000 (по В.Н. Штоку)
      В мире заболевание регистрируется с частотой 1: 35-100 тыс. новорожденных
      Носительство патологического гена отмечается в 0,56% случаев
      В США частота составляет 1:30 тыс. населения
      Высокая заболеваемость отмечается в регионах, где существуют близкородственные браки (Иран, Йемен, Ирландия), а также в Японии и на острове Сардиния. Так, в Японии болезнь Вильсона-Коновалова диагностируется с частотой 1:30 тыс.; для сравнения в Австралии - 1:100 тыс. населения.
      Встречается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин.
 
 
 
    Этиология и патогенез. Значение обмена меди в  организме
Этапы обмена меди 

            В организм медь поступает  с пищей. В желудочно-кишечном тракте абсорбируется  до 95% поступившей в организм меди. Медь связывается с сывороточным альбумином (12-17%), аминокислотами - гистидином, треонином, глутамином (10-15%), транспортным белком транскуприном (12-14%) и церулоплазмином (до 60-65%).  
     Медь способна проникать во все клетки, ткани и органы. Максимальная концентрация меди отмечена в печени, головном мозге, почках, крови.

        В гепатоцитах медь включается  в состав специфических энзимов
    •супероксиддисмутазы  
    •цитохромоксидазы  
    •моноаминоксидазы 
     

          Этапы обмена меди 

        
      Церулоплазмин синтезируется в В печени. Это белок, обладающий

      ферментативной активностью
      и участвующий в регуляции
      гомеостаза меди. Включение меди
      в церулоплазмин происходит
      в аппарате Гольджи при участии
           транспортирующего  медь 
      АТФазного протеина Р-типа
      (его детерминирует ген ATP7B). С С желчью экскретируется примерно 80 % всей поступившей в печень меди. В желчи медь связана с крупномолекулярными белками, препятствующими ее реабсорбции в тонкой кишке.
Этиология и патогенез 

      У пациентов  процессы абсорбции меди в ЖКТ  не нарушены, но отмечается значительное снижение активности процесса выведения меди с желчью, что приводит к накоплению этого микроэлемента в гепатоцитах.
      Это связано с дефицитом или полным отсутствием транспортирующего медь АТФазного протеина Р-типа, который в норме способствует транспорту меди в аппарат Гольджи и его высвобождению лизосомами в желчь.  
       
      !!! При болезни Вильсона-Коновалова также нарушается включение меди в церулоплазмин, синтезируемый в печени, следствием чего является низкий уровень церулоплазмина в сыворотке крови - определение этого показателя имеет диагностическое значение.

      Медь  катализирует образование свободных  радикалов и запускает процесс  перекисного окисления липидов. Это приводит к нарушению функции  плазматической мембраны и мембран  митохондрий, способствует выходу лизосомальных энзимов в клетку, нарушению функционирования ДНК и белков, снижению содержания антиоксидантов глутатиона и токоферола. Образующийся в результате перекисного окисления липидов малоновый диальдегид стимулирует синтез коллагена, способствуя фиброгенезу в печени.
Патоморфология 

      Наиболее характерным морфологическим признаком поражения мозга является прогрессирующее изменение подкорковых ганглиев, в первую очередь чечевицеобразных ядер, преимущественно скорлупы и наружного сегмента бледного шара, а также хвостатого ядра, зубчатых ядер и коры мозжечка, субталамических ядер, коры больших полушарий. Таким образом, патологический процесс является весьма распространенным.
      Макроскопически: сморщивание мозгового вещества и образование полостей.
           Микроскопически: своеобразные изменения глиальных клеток, получившее название глии Альцгеймера первого и второго типов. I тип характеризуется резким увеличением всей клетки и большим ядром, богатым хроматином. II тип отличается почти полным отсутствием цитоплазмы и гигантским ядром, очень бедным хроматином и поэтому имеющим вид «голого» ядра.
        Другой компонент поражения нервной  системы- ангиотоксический, выражающийся в атонии мелких сосудов и капилляров мозга, в результате чего возникают стазы, мелкие кровоизлияния и периваскулярный отек.
     Эти нарушения ведут к ишемии и аноксии нервной ткани с последующей ее гибелью и формированием так называемого спингиозного статуса, весьма характерного для ГЛД.  

  
Кистозная дегенерация базальных ганглиев у пациента с болезнью Вильсона-Коновалова.
 

Гистологическая картина острой печеночной недостаточности, развившейся у 16-летней пациентки  с болезнью Вильсона-Коновалова. Визуализируются: некроз гепатоцитов, застой желчи, признаки фиброза печени.
Классификация 

      1. Патогенетические стадии
      Начальный период накопления меди (преимущественно в печени).
      Распределение меди в печени и начало выхода в системный кровоток.
      Накопление меди в головном мозге и других органах.
      Достижение баланса меди благодаря хелирущей терапии.
     2. Клинические стадии
      Латентная стадия продолжительностью в среднем 5-7 лет.
      Стадия клинических (печеночных, неврологических) проявлений.
      3.  По течению
      Острое течение болезни Вильсона-Коновалова. Болезнь манифестирует в раннем детском возрасте, протекает молниеносно. В большинстве случаев заканчивается летально, несмотря на лечение.
      Хроническое течение болезни Вильсона-Коновалова. Проявления болезни развиваются медленно. Заболевание манифестирует с признаков поражения печени. Развиваются цирроз печени , печеночная недостаточность .
    Постепенно  нарастает неврологическая симптоматика: нарушения походки и координации  движений, паркинсонизм. В дальнейшем изменяется психика: развиваются параноидальные реакции, истерия.  
     
     

    4. Клинические  формы (по Коновалову)
      Брюшная
      Аритмогиперкинетическая (ранняя)
      Дрожательно- ригидная
      Дрожательная
      Экстрапирамидно- корковая
    5. По МКБ- 10
        Е 83.0
          Клиника
Клиника 

     Брюшная форма- это преневрологическая стадия с несколькими вариантами течения, манифестирующая в возрасте от 5 до 17 лет.
      Аритмогиперкинетическая (ранняя) форма, манифестирующая чаще в возрасте от 7 до 15 лет, характеризуется аритмичными гиперкинезами, чаще торзионно- дистонического характера, нередко сопровождающиеся резкими болями. Гиперкинезы охватывают различные мышечные группы (конечности, туловище, а также мышцы ответственные за артикуляцию и глотание), приводя к дизартрии и дисфагии. Это тяжелая форма, при которой быстро нарастает мышечная ригидность, формируются анкилозы суставов.  Характерны снижение интеллекта, психические нарушения и висцеральные расстройства. Без лечения летальный исход наступает через 2-3 года.
      Дрожательно-ригидная форма характеризуется более поздним началом (от 15 до 25 лет) и более доброкачественным течением. Одновременное развитие ригидности и дрожания. Часты дисфагия и дизартрия. Психические нарушения и висцеральные проявления имеют разную степень выраженности. Без лечения прогрессирует в течение 5-6 лет и также заканчивается летальным исходом
          Клиника 

            Дрожательная форма  (соответствующая форме Вестфаля)
      отличается наиболее доброкачественным (10-15 лет) течением и более поздним началом
      Преобладает дрожание
      Мышечный тонус чаще не изменен или снижен
      Со временем дрожание становится крупноамплитудным, превращаясь в генерализованный («трепетание крыльев птицы»)
      Интеллект длительное время остается сохранным, позднее наблюдаются изменения психики с аффективными расстройствами
      Висцеральные проявления наименее выражены
          Клиника 

      Экстрапирамидно- корковая форма
      Не является самостоятельной
      Типичные нарушения осложняются остро развивающимися пирамидными парезами и эпилептиформными припадками
      Психические нарушения быстро прогрессируют
      В головном мозге, наряду с характерными для ГЛД изменениями, возникают обширные размягчения в коре больших полушарий
      и т.д.................


Перейти к полному тексту работы


Скачать работу с онлайн повышением уникальности до 90% по antiplagiat.ru, etxt.ru или advego.ru


Смотреть полный текст работы бесплатно


Смотреть похожие работы


* Примечание. Уникальность работы указана на дату публикации, текущее значение может отличаться от указанного.