На бирже курсовых и дипломных проектов можно найти образцы готовых работ или получить помощь в написании уникальных курсовых работ, дипломов, лабораторных работ, контрольных работ, диссертаций, рефератов. Так же вы мажете самостоятельно повысить уникальность своей работы для прохождения проверки на плагиат всего за несколько минут.

ЛИЧНЫЙ КАБИНЕТ 

 

Здравствуйте гость!

 

Логин:

Пароль:

 

Запомнить

 

 

Забыли пароль? Регистрация

Повышение уникальности

Предлагаем нашим посетителям воспользоваться бесплатным программным обеспечением «StudentHelp», которое позволит вам всего за несколько минут, выполнить повышение уникальности любого файла в формате MS Word. После такого повышения уникальности, ваша работа легко пройдете проверку в системах антиплагиат вуз, antiplagiat.ru, etxt.ru или advego.ru. Программа «StudentHelp» работает по уникальной технологии и при повышении уникальности не вставляет в текст скрытых символов, и даже если препод скопирует текст в блокнот – не увидит ни каких отличий от текста в Word файле.

Результат поиска


Наименование:


курсовая работа Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики

Информация:

Тип работы: курсовая работа. Добавлен: 22.06.2012. Сдан: 2011. Страниц: 7. Уникальность по antiplagiat.ru: < 30%

Описание (план):


ПЛАН. 

1.   Введение 

2.   Предмет  и методы антропогенетики и  медицинской генетики. 

3.   Организация  наследственного аппарата клеток  человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный). 

4.   Мутационный  процесс и наследственные заболевания  человека: 

а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий; 

б) хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме  синдромов; 

в) геномные мутации  и их последствия. 

5.   Факторы,  вызывающие мутации наследственного  аппарата. 

6.   Значение  диагностики и лечение от наследственных  болезней. 

7.   Медико-генетическое  консультирование в профилактике  наследственных заболеваний. 

1.Введение. 

Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать  о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности. 

Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями  наследственности, которые были объяснены  Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются  болезни и различные дефекты  у человека. В некоторых случаях  элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют  ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность  людям, страдающим недугами, не передающимися  по наследству, что их дети не будут  испытывать аналогичных страданий. 

Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни и в том числе для медицины. Генетика – это фундамент медицины. Задача состоит в том, чтобы генетическая программа каждого человека была бы полноценной и высокоактивной во всех клетках человека. Важнейшей является и проблема генетической  информации людей. Генетическая информация людей – это самое драгоценное естественное достояние страны, которое нужно беречь несравнимо  в большей степени,  чем нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы. В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за процессами, идущими в наследственности людей, прогнозировать эти процессы. Эта работа выполняется в Институте общей генетики Академии наук Российской  Федерации. 

В данном реферате поставлена цель проанализировать работы, посвященные исследованию наследственных заболеваний человека. 

Учитывая, что данная проблема  широко исследуется в  современной науке и касается очень многих вопросов, в реферате поставлены следующие задачи: 

· Определение  предмета и методов антропогенетики и  медицинской генетики. 

· Исследование организации  наследственного аппарата клеток человека (уровней организации: генного, хромосомного, геномного). 

·     Изучение  мутационных процессов и наследственных заболеваний человека. 

·     Выяснение  факторов, вызывающих мутации наследственного  аппарата. 

·     Определение  значения диагностики наследственных заболеваний и  роли медико-генетических консультаций в профилактике наследственных заболеваний. 

2.Предмет и методы  антропогенетики и медицинской  генетики. 

Формирование, эволюция и становление вида Homo sapiens происходили, как и у всех обитателей нашей планеты, под влиянием обычных факторов микроэволюции, при ведущем участии естественного отбора, действующего на элементарный эволюционный материал – мутации и их комбинации. 

Наследственность  человека подчиняется тем же биологическим  закономерностям, что и наследственность всех живых существ. У человека, как  и у других организмов, размножающихся половым путём, встречаются доминирующие и рецессивные признаки. В формировании каждого фенотипического свойства или признака человека также участвует  как наследственность, так и среда. 

Наследственность  человека изучает наука антропогенетика (от греч. антропос – человек). Часть антропогенетики, занимающаяся изучением наследственных болезней, нормальных и патологических свойств крови, наряду с генетикой патогенных микроорганизмов продуцентов антибиотиков входит в состав медицинской генетики. 

Современная антропогенетика  вооружена рядом методов, позволяющих  проследить некоторые закономерности передачи признаков по наследству. Это способствует установлению диагноза, позволяет бороться с болезненными состояниями и даёт возможность  произвести генетическую консультацию лицам, в ней нуждающимся. 

Существуют разнообразные  методы, изучающие наследственность человека. Это генеалогический, близнецовый  и популярно-статический методы, предложенные в конце прошлого столетия Ф. Гальтоном. В наши дни пользуются так же цитологическими, онтогенетическими, дерматоглифическими, молекулярно- генетическими, а так же другими методами.  

Генеалогический метод позволяет преодолеть сложности, возникающие в связи с невозможностью скрещивания и малоплодностью человека. Если есть родословные, то можно, используя суммарные данные по нескольким семьям определить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцеплённый с полом, аутосомный) признака, а также его моногенность или полигенность. 

Так, доминантный  признак «габсбургская губа» (толстая выпяченная нижняя губа) прослеживается в династии Габсбургов, начиная с XV в. Аналогичное наследование легко выявляется для признака брахидактилия или короткопалость, вследствие недоразвития (срастания) концевых фаланг. По доминантному типу наследуя такой дефект, как ахондроплазия – карликовость, связанная с резким укорочением конечностей и др. 

Близнецовый метод  используется для выяснения степени  наследственной обусловленности исследуемых  признаков. Явление полиэмбрионии  известно у некоторых животных. Оно  характеризуется появлением нескольких идентичных, или однояйцовых близнецов (ОБ) – многозиготных близнецов. Наряду с такими ОБ существуют разнояйцовые близнецы (РБ), рождающиеся при оплодотворении одновременно созревающих яйцеклеток. Если ОБ как результат кланового размножения одной оплодотворённой яйцеклетки всегда идентичны по полу и очень похожи, часто практически неразличимы, то РБ могут иметь как одинаковый, так и разный пол. Встречаются РБ, сильно различающиеся по внешним признакам, как различаются особи, возникшие в результате самостоятельных случаев оплодотворения. В этом случае РБ представляют результат расщепления при скрещивании. 

Близнецовый метод  основан на трёх положениях: 

1.   ОБ имеют идентичные генотипы, а РБ различные генотипы. 

2.   Среда, в  которой развиваются близнецы  и под действием которой появляются  различия признаков у ОБ, может  быть одинаковой и неодинаковой  для одной и той же пары  ОБ. 

3.   Все свойства  организма определяются взаимодействием  только двух факторов: генотипа  и среды.                                                 

ОБ и РБ обычно сравнивают по ряду показателей на большом материале. На основе полученных данных вычисляют показатели конкордантности (частоты сходства) и дискордантности (частоты различий).  

Цитогенетический  метод. Довольно большое число трудно отличимых друг от друга (в пределах групп) хромосом создавали трудности  в  применении цитологического метода и в развитии цитогенетики человека. Разработка методов дифференциальной окраски упростила проблему идентификации  всех хромосом человека. Благодаря  культивированию клеток человека в  vitro можно получать достаточно большой материал для описания цитологических особенностей исследуемого индивидуума. Для этого обычно используют кратковременную культуру лейкоцитов периферической крови. 

Цитологический метод  приобрёл большое значение в связи  с возможностями, которые открыла  гибридизация соматических клеток. Получение  гибридов между соматическими клетками человека и мыши позволяет в значительной степени преодолеть проблемы, связанные  с невозможностью скрещиваний и  картировать многие гены, контролирующие метаболизм клетки. 

Популяционный метод, или методы генетики популяций широко применяются в исследованиях  человека. Он даёт информацию о степени  гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллей между разными популяциями. Так, хорошо изучено распространение аллей системы групп крови АВО. Различную концентрацию конкретных аллей локуса 1 связывают с известными данными о чувствительности разных генотипов к инфекционным болезням. Это помогает понять направление эволюции и отбора, действовавшего в разных регионах, в истории человечества. 

Популяционный метод  позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Многие признаки и соответственно обусловливающие  их гены адаптивно нейтральны и проявляются  как естественный полиморфизм человеческих популяций (например, многие морфологические  признаки: цвет глаз, волос, форма ушей и т.д.). Другие признаки возникли как  адаптивные по отношению к определенным условиям существования; например, темная пигментация кожи негров предохраняет от  действия солнечной радиации. Известны примеры условно адаптивных аллелей. К их числу относится  такая генетическая аномалия, как  серповидноклеточная  анемия.  Рецессивная аллель, вызывающая в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка ? -цепи молекулы гемоглобина. 

В популяциях человека так же, как и в популяциях других организмов, в гетерозиготном состоянии  содержится значительный генетический груз, т. е. рецессивные аллели, приводящие к развитию различных наследственных болезней. Повышение степени инбридинга в популяциях должно приводить к  повышению частоты гомозиготации рецессивных аллелей. Эта закономерность должна предостерегать от заключения близкородственных браков. 

Большой удельный вес  в решении проблем генетики человека и медицинской генетики имеет  онтогенетический метод, согласно которому развитие нормальных и патологических признаков рассматривается в  ходе индивидуального развития. 

Изучение и возможное  предотвращение последствий генетических дефектов человека – предмет медицинской  генетики. 

3. Организация наследственного  аппарата клеток человека (уровни  организации: генный, хромосомный,  геномный). 

        Ген – участок ДНК, кодирующий  синтез одной полипептидной цепи  аминокислот (одной молекулы белка)  размеры гена определяются числом  пар нуклеотидов. Есть гены  размером в 59 пар нуклеотидов  (п. н.) – у фага Т-4, 4 – в  несколько тысяч п. н. (большинство  генов человека). Учёные считают,  что в генотипе человека насчитывается  около 1 миллиона генов. 
 
 
 

Хромосома  - (в  переводе – «окрашенное тельце») сложное образование внутри ядра, состоит из: ДНК, белков, РНК, липидов, углеводов. В одной хромосоме размещается (локализуется) много генов. Хромосомы имеют разную форму. Форма хромосомы определяется положением центромеры (первичной перетяжки, к которой присоединяются нити веретена деления в митозе). Если центромера делит хромосому пополам, то у неё образуются равные плечи, поэтому такую хромосому называют «равноплечей» или метацентрической.  
 
 
 

 Если центромера немножко смещена в сторону одного плеча – это «неравноплечая» или субметацентрическая хромосома. 
 
 
 

 Если центромера делит хромосому так, что одно плечо короче другого на 75%, то её называют «резко неравноплечая» или – акроцентрическая. 
 
 
 

 Если же центромера располагается в одном конце хромосомы, то хромосому называют телоцентрической. 

Совокупность хромосом ядра, их число, форма и структура  называется кариотипом. У человека кариотип 2n=46 был установлен в 1956г. двумя  учёными: Дж. Тийо и А. Леваном. Кариотип человека изображают в виде идеограммы – схемы, на которой хромосомы располагают в ряд по мере убывания их длинны, и по одной из каждой пары. Все хромосомы объединены в 7 групп, обозначаемых буквами римского алфавита. Распределены хромосомы на идеограмме с учётом размеров хромосом и локализации центромерного участка, и каждая хромосома имеет свой номер (арабская цифра). 

Группа А – 1   2   3  

Группа В – 4   5 

Группа С – 6   7   8   9   10   11   12 

Группа D – 13   14   15 

Группа Е – 16   17   18 

Группа F – 19    20 

Группа G – 21   22                                     половые хромосомы Х y (23) 

В кариотипе мужчин и женщин есть одинаковые хромосомы, их большинство – 44 – это неполовые  хромосомы или аутосомы (44А); и есть одна пара хромосом (23), по которой отмечается различие: у женщин ХХ, у мужчин Ху. 

Если признак контролируется доминантным геном, локализованным в какой-либо аутосоме, то его называют аутосомно-доминантный; а рецессивным геном – аутосомно-рецессивным. Наследование признаков, контролируемых генами аутосом, подчиняется законам Менделя. Менделирующих признаков, в том числе и болезней, у человека около 3 тыс.Тип  наследования. 1978 год.
Аутосомно-доминантный 1489
Аутосомно-рецессивный 1117
Сцепленный с Х-хромосомой 205
Всего… 2811 
 

Если признак контролируется генами, локализованными в Х-хромосоме, он называется сцепленным с полом (или  с Х-хромосомой). Если обнаруживается сцепление с У-хромосомой, то признак называют голандрическим. Признак, сцепленный с Х-хромосомой подчиняется правилу «крисс-кросса» (крест-накрест): от матери – сыну, от отца к дочери. Голандрический признак передаётся от отца – сыну, т. е. Только по мужской линии. 

Геном -  совокупность гаплоидного (1п) набора хромосом (23 хромосомы). 

4. Мутационный процесс  и наследственные заболевания  человека: 

а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий. 

Мутации происходят на каждом из перечисленных уровней, и их называют генными, хромосомными, геномными.  

Многие мутации  являются причиной наследственных заболеваний, которых насчитывается около 2000. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека – предмет медицинской  генетики. Это так называемый «генетический  груз» популяций людей. 

Рассмотрим роль генных мутаций в формировании наследственных заболеваний. 

Генные мутации  называют ещё точковыми мутациями. Они обусловлены изменением молекулярной структуры ДНК. В соответствующем участке ДНК эти изменения касаются нуклеотидов, входящих в состав гена. Такие изменения нуклеотидного состава гена могут быть 4-х типов: 

1.   Вставка  нового нуклеотида 

2.   Выпадение  нуклеотида 

3.   Перестановка  положения нуклеотидов 

4.   Замена нуклеотидов. 

Любое из перечисленных  изменений приводит к изменению  триплета (триплетов) в И-РНК, а это  влечёт за собой изменение состава  аминокислот в полипептиде, т.е. приводит к нарушению синтеза нормальной молекулы белка. Например:  

Много сведений об изменении  гена дало исследование гемоглобина. Было установлено, что при тяжёлом  заболевании – серповидноклеточной анемии – эритроциты содержат аномальный гемоглобин (HbS) и имеют необычную, отличающуюся от нормальной форму. Нормальный гемоглобин (HbA)содержит четыре полипептидные цепи (две так называемые ?- и две ?-цепи, а ?-цепи HbS не отличаются от ?-цепей HbA) Различие HbA и S заключается лишь в замене одного аминокислотного остатка, а именно глютаминовой кислоты, на валин в шестом положении ?-цепи. 

Последовательность  аминокислот в начальном участке  ?-цепи нормального (HbA) изменённого (HbS) гемоглобина следующая: 1 2 3 4 5 6 7 8
HbA Вал... Гис… Лей... Тре… Про... Глю... Глю... Лиз...
HbS Вал... Гис… Лей... Тре… Про... Вал... Вал... Лиз... 
 

Глютамированную кислоту кодирует в мРНК триплет ГАГ. Изменения в мРНК, ответственное за включение валина вместо глютаминовой кислоты, состоит в замене одного нуклеотида, а именно А на У, вследствие чего получается триплет ГУГ, кодирующий валин. На этом основании можно заключить, что в структурном гене ДНК, кодирующем ?-цепь гемоглобина, семнадцатый нуклеотид, в норме представленный Т, заменён на А. 

Наследственных болезней, вызванных генными мутациями, насчитывается  около 1500. Их условно подразделяют на: болезни обмена веществ и молекулярные болезни.  

Болезней обмена веществ насчитывается около 600, они затрагивают изменения аминокислотного, углеводного и липидного состава  клетки. Некоторые мутации вызывают возникновение даже злокачественных  образований.Признак Характер наследования
      Доминантный рецессивный 

Обмен веществ: 

аминокислотный 

углеводный 

липидный 

Злокачественные 

заболевания Нейрофиброматоз 
Альбинизм 

Фенилкетонурия 

Галактоземия 

Мукополисахаридозы 

(гаргонтилизм) 

Амавротическая семейная идиотия (болезнь Тея-Сакса) 

Глиома сетчатки глаза 

Врождённый ихтиоз 
 

Из этой таблицы  явствует, что генные заболевания  могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. 

 По доминантному  типу передаётся нейрофиброматоз, – хроническое заболевание, характеризующееся множественным образованием опухолей нервных стволов. Такие опухоли могут локализоваться в любых органах и тканях ( в том числе и в ЦНС), но чаще всего они встречаются на коже, где имеют вид пигментированных бородавок с избыточным ростом волос. К симптомам заболевания относится даже отставание физического и умственного развития. 

По рецессивному признаку передаётся фенилкетонурия (болезнь Феллинга) – резкое повышение содержания в крови и ликворе аминокислоты фенилатина и превращение её в ряд продуктов, например в фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты. В отличие от гомогентезиновой кислоты, которая не оказывает явного неблагоприятного влияния на ткани мозга, продукты, образующиеся при фенилкетонурии, оказываются крайне токсичными. Поэтому у детей при этой патологии наблюдается резко выраженная умственная отсталость. Заболевание выражается также в снижении количества пигмента меланина, поэтому больные всегда выглядят, как голубоглазые блондины со светлой кожей. В настоящее время диагноз можно поставить при рождении ребёнка экспресс-методом: на смоченную мочой плёнку наносят 5 капель 10% раствора FeCl3 или добавляют в 1мл подкислённой мочи (при заболевании наблюдается быстро проходящее потемнение).  

Галактоземия – нарушение углеводного обмена. Она обусловлена нарушением деятельности печени, накоплением в тканях (в том числе и крови) галактозы. Без лечения развивается цирроз печени; в патологический процесс вовлекаются и другие жизненно важные органы. В конечном итоге болезнь приводит к слабоумию и ранней смерти. В начале жизни, как только новорождённый начинает получать молоко, наблюдается желтуха, рвота, диспепсические расстройства, падение массы тела. При ранней диагностике детей до трёхлетнего возраста переводят на безмолочное вскармливание, т. е. исключают продукты, содержащие галактозу. Такие дети развиваются нормально и отклонений в психике у них не наблюдается. Носительство гена, вызывающего заболевание, т. е. число гетерозигот, составляет в среднем 1:70 000. 

Аномалии, связанные  с нарушениями распада некоторых  углеводосодержащих соединений, вызывают развитие мукополисахаридозов (гаргоилизмы). При этих заболеваниях поражена соединительная ткань, а следовательно, страдают опорно-трофические функции и моторика. Доя больных мукополисахаридозом характерно уродливое телосложение (дети напоминают уродцев – гаргоидов), наличие множественных пороков внутренних органов ( печени органов , сердца, аорты, нервной системы) и глаз. 

Нарушение липидного  обмена – амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса), связанная с отсутствием фермента гексосаминдазы А – тяжёлое расстройство нервной системы. Эту болезнь можно обнаружить лишь во второй половине первого года жизни ребёнка, когда наблюдается прогрессирующее отставание физического развития, нарушение зрения и интеллекта. В дальнейшем больной слепнет, развивается слабоумие и полная беспомощность. Тяжёлые симптомы нарастают, что приводит к смерти ребёнка до 4 – 5 лет. 

Молекулярные болезни  лучше всего изучены на элементах  крови. Известно около 50 наследственных болезней крови. Некоторые из них  наследуются по типу неполного доминирования. Например два вида гемоглобингопатий: серповидноклеточная анемия и талассимия (болезнь Кули). Гемоглобинопатии выражаются в гемолизе – в распаде аномальных эритроцитов. При этом наблюдается кислородное голодание, приступы лихорадки колики типа желчнокаменных и др. симптомы, которые могут закончиться смертью. Особенно тяжело эти заболевания протекают у гомозигот по данному признаку. 

Ген серповидноклеточной анемии S, ответственный за синтез аномального гемоглобина HbS, приводит к образованию ненормальной серповидной формы эритроцитов. Этот ген очень часто встречается в Средиземноморье (в Греции), Центральной Африке, несколько реже в других частях африканского континента, В Юго-Восточной Азии - в Индии). Распространение этого гемоглобиноза совпадает с распространением тяжёлой формы тропической малярии и её возбудителя – кровяного споровика Plasmodium falciparum. Малярийные плазмодии способны развиваться лишь в нормальных эритроцитах. В ьторгн76серповидноклеточных эритроцитах гомозиготы они не развиваются совсем, поэтому и гетерозиготы , имеющие частично нормальные, частично серповидноклеточные эритроциты, либо не болеют, либо болеют в более лёгкой форме. 

Другой ген –  Т, также влияющий на свойства крови, в гомозиготном состоянии (ТТ)  приводят к развитию иного, несколько легче протекающего гемоглобиноза – талассемии (микроцитарная форма анемии). Особенно распространена талассемия на побережье Средиземного моря ( Италия, Греция, Кипр), в Бирме, Бенгалии, а в России – в Средней Азии (обычно в кишлаках благодаря близкородственным бракам), в Азербайджане; отдельные очаги описаны в Узбекистане, у бухарских евреев. 

Больные талассемией  имеют характерный башенный череп, кости его деформированы и  имеют вид «иголок ежа». Такие  больные (ТТ) обычно не доживают до десятилетнего возраста, гетерозиготы же (Тт) практически мало чем отличаются от здоровых людей (тт).  

Некоторые генные заболевания  сцеплены с полом. Примером такого рода наследования является гемофилия, агаммаглобулинемия, несахарный диабет, дальтонизм и облысение. 

В крови людей, страдающих гемофилией, нет компонента фибриногена, необходимого для её быстрого свёртывания. У таких людей происходит потеря большого количества крови даже при  легких ранениях и незначительных операциях. Рассматривая историю рода, в котором  есть ген, вызывающий гемофилию, учёные установили, что это заболевание  передаётся потомству здоровыми  женщинами, но не передаётся мужчинами. А подвержены ему только они. Когда  поражённый мужчина женится на нормальной женщине, его дети и внуки от сыновей  оказываются здоровыми. Среди его  внуков от дочерей часть мальчиков  страдает гемофилией, в то время  как все девочки здоровы. Но некоторые  из них имеют больных сыновей. Наследование гемофилии подчинено  закономерности передачи рецессивного признака, сцеплённого с полом. 

Другой широко распространённый у человека ген, сцеплённый с полом, вызывает цветовую слепоту. Этот ген  рецессивен по отношению к нормальному. Мужчины, имеющие один ген дальтонизма, оказываются дальтониками, а женщины – потенциальными носителями. Это объясняет гораздо большую частоту дальтоников среди мужчин. Только в браке больных мужчин с женщинами, имеющими соответствующий ген, могут рождаться девочки-дальтоники. 

б) хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме  синдромов. 

Хромосомные болезни. Известно около 300 хромосомных синдромов, которые могут быть обусловлены изменением числа хромосом – аутосом (синдром Дауна) или половых хромосом (синдромы: Шерешевского – Тернера, Кляйнфельтера). Если обнаруживается одна лишняя хромосома (46+1), то это трисомия. Например синдром Дауна возникает при трисомии по 21 хромосоме (обозначают 21+).  

Впервые открытие того, что синдромы врождённых пороков  развития могут быть обусловлены  отклонениями в составе хромосом, произошло в 1959 г. на болезни Дауна, клиническое описание которой было сделано ещё в прошлом веке. Открытие последовало за разработкой  к концу 50-х годов эффективных  методов определения числа и  морфологии хромосом в клетках человека и млекопитающих. 

Синдром Клайнфельтера – это группа клинически сходных отклонений в половом, соматическом и психическом развитии, которые развиваются у индивидуумов мужского пола при полных или частичных Х- или Y- полисомиях. Его суммарная частота 2,5 на 1000 живорожденных мальчиков. 

Если одной хромосомы  не хватает (46-1=45) – это моносомия. Если моносомия у женщин по половым хромосомам, то обозначают ХО.  

Часты синдромы Шерешевского - Тернера (частота 0,7 на 1000 новорожденных  девочек) и трипло-Х (1,4 на 1000 девочек). Клинические проявления синдрома в виде отставания в росте, отклонений в строении лица, шеи и др. проявляются в ранние годы, но основная симптоматика, выражающаяся в отсутствии развития или недоразвития вторичных половых признаков, в первичной аменорее, развивается в годы полового созревания. Взрослые пациенты бесплодны.
и т.д.................


Перейти к полному тексту работы


Скачать работу с онлайн повышением уникальности до 90% по antiplagiat.ru, etxt.ru или advego.ru


Смотреть полный текст работы бесплатно


Смотреть похожие работы


* Примечание. Уникальность работы указана на дату публикации, текущее значение может отличаться от указанного.