На бирже курсовых и дипломных проектов можно найти образцы готовых работ или получить помощь в написании уникальных курсовых работ, дипломов, лабораторных работ, контрольных работ, диссертаций, рефератов. Так же вы мажете самостоятельно повысить уникальность своей работы для прохождения проверки на плагиат всего за несколько минут.

ЛИЧНЫЙ КАБИНЕТ 

 

Здравствуйте гость!

 

Логин:

Пароль:

 

Запомнить

 

 

Забыли пароль? Регистрация

Повышение уникальности

Предлагаем нашим посетителям воспользоваться бесплатным программным обеспечением «StudentHelp», которое позволит вам всего за несколько минут, выполнить повышение уникальности любого файла в формате MS Word. После такого повышения уникальности, ваша работа легко пройдете проверку в системах антиплагиат вуз, antiplagiat.ru, etxt.ru или advego.ru. Программа «StudentHelp» работает по уникальной технологии и при повышении уникальности не вставляет в текст скрытых символов, и даже если препод скопирует текст в блокнот – не увидит ни каких отличий от текста в Word файле.

Результат поиска


Наименование:


доклад Генные болезни

Информация:

Тип работы: доклад. Добавлен: 18.07.2012. Сдан: 2011. Страниц: 3. Уникальность по antiplagiat.ru: < 30%

Описание (план):


 
Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы - Наследственные заболевания
Причины генных патологий
Большинство генных патологий  обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
Начало любой генной болезни связано с первичным  эффектом мутантного аллеля.
Основная схема  генных болезней включает ряд звеньев:
мутантный аллель > измененный первичный продукт  > цепь биохимических  процессов в клетке > органы > организм
В результате мутации  гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:
    синтез аномального белка;
    выработка избыточного количества генного продукта;
    отсутствие выработки первичного продукта;
    выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.
Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных  звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондриипероксисомы, так и органы человека.
Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.
Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то жефенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.
Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается  с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней – 1 на 10000 - 40000 и далее  – низкой.
Моногенные формы  генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.
Классификация:
К генным болезням у  человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обменауглеводовлипидов, стероидов, пуринов и пиримидиновбилирубина, металлов и др. Пока еще нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ.

Болезни аминокислотного обмена

Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются  по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:

    Фенилкетонури?я (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группыферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образомфенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.
Встречается с частотой 1: 10000. Наследуется по аутосомно-оецессивному типу.

Фенилаланин
Тирозин
  


      отсуствие фенилаланин 

ФПВК (фенилкетонурия)
 
Отсусвтие фениллаланин-
гидроксилазы 
 

Симптомы: «мышиный запах», повышенная возбудимость и тонус  мышц, гиперрефлексия, тремор, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация  кожи, прогрессирующее слабоумие.
    Альбинизм встречается с частотой – от 1: 5000 – 25000. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Нарушается активность тирозиназы.
    Фенилаланин
Тирозин

 

      Фенилаланин- отсуствие  
                                                      гидроксилаза                                 тирозиназы

Симптомы: дипегинтация кожи, волос, глаз,светобоязнь, снижена  острота зрения, повышенная чувствительность к УФЛ, которые вызывают воспалительные заболевания кожи.

Нарушения обмена углеводов

    Гала?ктоземи?я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы). 
    Встречается с частотой 1: 100000

Болезни, связанные с нарушением липидного обмена

    Болезнь Ниманна — Пика — это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов в первую очередь впечениселезёнкелёгкихкостном мозге и головном мозге. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием.
    Болезнь Гоше? (глюкозилцерамидный липидоз) — наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплениюглюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнкупеченьпочкилёгкиемозг и костный мозг.

Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена

    Синдром Лёша-Нихана — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты. 
    Симптомы : гипертонус мышц, олигофрения, камни в МВП, отложение солей мочевой кислоты в суставах. 
    Диагностика: определение мочевой кис-ты в крови.

    Пода?гра — гетерогенное по происхождению заболевание, которое характеризуется отложением в различных тканях организма кристаллов уратов в форме моноурата натрия или мочевой кислоты. В основе возникновения лежит накопление мочевой кислоты и уменьшение её выделения почками, что приводит к повышению концентрации последней в крови (гиперурикемия). Клинически подагра проявляется рецидивирующим острым артритом и образованием подагрических узлов —тофусов. Чаще заболевание встречается у мужчин, однако в последнее время возрастает распространённость заболевания среди женщин, с возрастом распространённость подагры увеличивается. Для лечения используются препараты воздействующие на патогенетический механизм заболевания, а также препараты для симптоматического лечения.

Болезни нарушения обмена соединительной ткани

    Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) — заболевание из группынаследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии соединительной ткани человека.
Симптомы: мышечно-скелетная  система: арахнодактилия, долихостеномиелия, деформации позвоночника ( сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, "куриная грудь"), гиперподвижность суставов, плоская стопа, высокое готическое небо, недоразвитие вертлужной впадины, мышечная гипотония.
    МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ - группа наследственных заболеваний соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозамингликанов, т. е. мукополисахаридов. Нарушения в обмене приводят к разным симптомокомплексам, имеющим ряд общих клинических проявлений.

 
Наследственные болезни обмена металлов

    Болезнь Вильсона — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия,гепатолентикулярная дегенерацияболезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова) — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. 
    Симптомы : гепатомегалия, желтуха, рвота, цирроз печени, снижение интеллекта, тремор, нарушение глотания, гипертонус мышц.

Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте

    Муковисцидо?з (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленноемутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражениемжелез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
 
Нарушение свертывающей системы  крови
    Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).
    Гемофилия A (рецессивная мутация в 
    и т.д.................


Перейти к полному тексту работы


Скачать работу с онлайн повышением уникальности до 90% по antiplagiat.ru, etxt.ru или advego.ru


Смотреть полный текст работы бесплатно


Смотреть похожие работы


* Примечание. Уникальность работы указана на дату публикации, текущее значение может отличаться от указанного.