Здесь можно найти образцы любых учебных материалов, т.е. получить помощь в написании уникальных курсовых работ, дипломов, лабораторных работ, контрольных работ и рефератов. Так же вы мажете самостоятельно повысить уникальность своей работы для прохождения проверки на плагиат всего за несколько минут.

ЛИЧНЫЙ КАБИНЕТ 

 

Здравствуйте гость!

 

Логин:

Пароль:

 

Запомнить

 

 

Забыли пароль? Регистрация

Повышение уникальности

Предлагаем нашим посетителям воспользоваться бесплатным программным обеспечением «StudentHelp», которое позволит вам всего за несколько минут, выполнить повышение уникальности любого файла в формате MS Word. После такого повышения уникальности, ваша работа легко пройдете проверку в системах антиплагиат вуз, antiplagiat.ru, etxt.ru или advego.ru. Программа «StudentHelp» работает по уникальной технологии и при повышении уникальности не вставляет в текст скрытых символов, и даже если препод скопирует текст в блокнот – не увидит ни каких отличий от текста в Word файле.

Результат поиска


Наименование:


творческая работа Альбинизм как болезнь

Информация:

Тип работы: творческая работа. Добавлен: 19.07.2012. Сдан: 2012. Страниц: 3. Уникальность по antiplagiat.ru: < 30%

Описание (план):


фермента тирозиназы, необходимой для нормального  синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей. 

В генах, ответственных  за образование тирозиназы, могут  возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит  степень недостатка пигмента у людей  с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с  образованием тирозиназы всё обстоит  благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного  для обмена меланина энзима. 

Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки-рецепторы  меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами. В норме  цвет кожи детерминирован генетическими  или конституциональными факторами  и сохраняется на некоторых участках тела (область ягодиц), поскольку  кожа не подвергается внешним воздействиям, или цвет её изменяется под воздействием солнечных лучей (загар), в результате усиленной пигментации под влиянием гормонов, стимулирующих меланоциты. 

Система меланоцитов  состоит из самих меланоцитов (отросчатые клетки, функционально связанные  с некоторыми кератиноцитами в соотношении 1:36), локализующихся на границе дермы  и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте, пигментном эпителии сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта система аналогична хромаффинной системе, клетки которой  также являются производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами  для гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе  ферментом служит не тирозиназа, а  тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается в адренохром, а не в тирозиномеланин.
 
 Девочка-альбинос  из Гондураса
 
 Альбинос из  Нигера 

У человека тирозиназа (медьсодержащая оксидаза) активирует процесс гидроксилирования тирозина в ДОФА и дофхинон. Ионы цинка  активируют превращение дофахрома  в 5,6-гидроксиндол, а меланосомы содержат цинк в высокой концентрации. 

Пигментация зависит  от четырёх факторов: образования  меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в  кератиноциты. 

В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин  защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как  ультрафиолетовая радиация задерживается  роговицей. 

У человека система  защиты от ультрафиолетового излучения  высоко развита, воздействие этой части  электромагнитного спектра ведёт  к активации сложного механизма (загар) образования плотных, содержащих хромопротеин органелл (меланосомы) и  их доставки к эпидермальным клеткам, внутри которых рассеивают и абсорбируют  ультрафиолетовые лучи, удаляют обладающие повреждающим действием свободные  радикалы, образующиеся в коже в  результате воздействия ультрафиолетовой радиации.
[править]
Типы альбинизма 

Глазокожный альбинизм  Глазокожный альбинизм 1 ГКА —  это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме (band 11q14-21). Несколько разных типов  мутаций гена тирозиназы (missense, nonsense, и сдвиг рамки считывания) ответственны за появление двух типов ГКА (ГКА 1А и ГКА 1В). Мутация может привести к тому, что тирозиназа будет отсутствовать  вовсе или будет производиться  пониженный уровень тирозиназы. В  первом случае это будет ГКА 1А, а  во втором — ГКА 1В. 

Важная отличительная  характеристика ГКА 1 — это наличие  видимой гипопигментации при  рождении. Большинство людей с  ГКА 1 (особенно ГКА 1А) имеют белые  волосы, молочно-белую кожу и голубые  радужки при рождении. Радужка  может быть голубой и очень  светлой, она пропускает свет и в  окружающем свете или при ярком  освещении может приобретать  розовый и красный оттенки. Однако, с возрастом радужка обычно становится более темной и ее способность  пропускать свет может снизиться. 

Глазокожный альбинизм 1 А ГКА 1А (классический тирозиназо-отрицательный  ГКА) — самая тяжелая форма  глазо-кожного альбинизма. Он появляется в результате таких мутаций как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense гена тирозиназы на хромосоме 11 (band 11q24). Эти нульмутации продуцируют  абсолютно неактивный фермент тирозиназу, что ведет к полному отсутствию производства пигмента меланина в течение  всей жизни пациента. Типичный фенотип  — это белые волосы и кожа, и голубая полупрозрачная радужка. На коже нет никаких пигментных изменений, однако могут быть беспигментные  невусы. Из-за отсутствия пигментации  кожа таких альбиносов не способна загорать. Также повышен риск появления  солнечных ожогов и рака кожи. Такой  фенотип встречается одинаково  во всех этнических и возрастных группах. Острота зрения обычно снижена и  составляет около 20/400 (0,05 в десятичной дроби, используемой в России, что  соответствует 5% от нормы). В этом подтипе  светобоязнь и нистагм наиболее выражены. Анализ волосяных луковиц  на тирозиназу обычно отрицательный. 

Глазокожный альбинизм 1 В ГКА 1В (yellow mutant OCA, Amish albinism, xanthous albinism) — продукт мутации гена тирозиназы, который приводит к снижению активности фермента тирозиназы. На сегодняшний  день найдено 55 мутаций гена тирозиназы, которые вызывают ГКА 1В. Эти разные мутации ведут к различному снижению активности тирозиназы и являются основной причиной различий в пигментации  у альбиносов с ГКА 1B. Различия в  пигментации могут варьировать  от очень слабой кожной пигментации  до почти нормальной. Случается, что  кожа человека с альбинизмом может  приближаться по интенсивности пигментации  к норме и это может привести к ошибочному диагнозу глазного альбинизма (ГА). У таких пациентов пигмент  при рождении совершенно отсутствует, что может помешать отличить ГКА 1В от ГКА 1А. Однако, поскольку некоторая  тиразиназная активность все же присутствует, у некоторых людей пигментация  волос, кожи и глаз с возрастом  может увеличиться, а кожа может  начать загорать на солнце. 

У пациентов быстро накапливается желтый пигмент в  волосах в первые несколько лет  жизни, потом пигмент продолжает накапливаться медленно, преимущественно  желто-красный феомеланин в волосах, глазах и коже. Интересно, что пациенты с ГКА 1 В имеют склонность к  потемнению ресниц, причем ресницы  часто становятся темнее, чем волосы на голове. На радужке появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда ограниченно по зрачковому краю. Острота зрения колеблется от 20/90 до 20/400 и может повышаться с возрастом. Могут появляться пигментные невусы, однако большинство невусов —  беспигментные. Анализ волосяных луковиц  на тирозиназу показывает сильно пониженную тирозиназную активность, однако она  присутствует. 

Температуро-чувствительный альбинизм. Температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм — это  подтип ГКА 1В. Он вызывается мутацией гена тирозиназы, что приводит к  появлению температуро-чувствительного  фермента тирозиназы. Активность теплозависимой тирозиназы при 37 °C — примерно 25% от активности нормальной тирозиназы. При  меньших температурах ее активность повышается. Фермент неактивен в  тех местах, где температура тела высокая (подмышечная область и  голова) и активен в более «прохладных» частях тела (руки и ноги). Так как  меланин синтезируется только на «холодных» участках тела, волосы на руках  и ногах обычно темные, а в подмышечной  области и на голове остаются белыми (иногда становятся желтоватыми со временем). У людей с подозрением  на ГКА 1А в течение нескольких первых годов жизни — белые  волосы и кожа и голубые глаза. 

Это может быть потому, что температура младенца более  высокая на всей поверхности тела, что ведет к снижению активности тирозиназы и к отсутствию пигмента. Однако, с ростом человека, кожа становится холодней и, со временем, в ней появляется пигмент. При этом глаза остаются голубыми, а кожа — белой и  неспособной к загару. Глаза теплее кожи и, следовательно, в них пигментация  не появляется.
 
 Аллигатор-альбинос 

Глазокожный альбинизм 2 ГКА 2 (тирозин-позитивный ГКА) — это  наиболее распространенный тип альбинизма во всех расах. Это заболевание также  аутосомно-рецессивное, но локализуется на другой хромосоме, в отличие от ГКА 1 (band 15q11-13). Мутирующий регион также  отсутствует при синдроме Прадера-Вилли (Prader-Willi Syndrome — PWS) и синдроме Ангельмана (Angelman Syndrome — AS), объясняя тесную связь  ГКА2 и этих синдромов. При ГКА 1 мутация  поражает ген, кодирующий фермент тирозиназу, в то время как при ГКА 2 поражается ген, кодирующий P-белок, а синтез тирозиназы остается нормальным. Человеческий P-ген  локализуется на линии band 15q11.2-q12 и он идентичен мышиному p-локусу (мутация  вызывает редукцию эумеланина, черного  пигмента у мышей, приводя к красному окрасу глаз). Считается, что человеческий Р-ген кодирует белок мембраны меланосомы, вовлеченный в переносе тирозина. 

Существуют различные  вариации фенотипа при ГКА 2, которые  варьируют от полного отсутствия пигментации до почти нормального  уровня пигментации. Даже если ген, кодирующий фермент — тирозиназу — нормальный, большинство альбиносов второго  типа не имеют черного пигмента (еумеланина) в коже, волосах или глазах при  рождении. Как результат такого отсутствия пигмента при рождении иногда возможна ошибка в постановке диагноза и путаница с ГКА 1. Как бы то ни было, пигментация  постепенно появляется с возрастом. Точный механизм такой задержки пигментации  неизвестен. Интенсивность появления  пигментации зависит от расовой  принадлежности пациента. Как следствие  роста ребенка и развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0,25 до 0,5). 

У европейцев с ГКА 2 количество пигмента при рождении может значительно варьировать. Волосы могут быть бледно-желтого  оттенка, или могут быть более  темными с рыжим оттенком. Нормальное замедленное созревание пигментной системы может быть причиной сложности  в различении между ГКА 2 и ГКА 1. Кожа белая и не загорает. Цвет радужки серо-голубой, а степень  пропускания света зависит от насыщенности пигмента. С возрастом  пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки. Волосы тоже могут  темнеть с возрастом. 

У представителей негроидной расы фенотип при ГКА 2 отличается. При рождении волосы обычно желтые и остаются такими на всю жизнь, однако некое потемнение возможно. Кожа белая  и не способна к загару. Радужка  серо-голубая и у некоторых  пациентов возможно появление пигментных пятен. 

Коричневый ГКА  — подвид ГКА 2, проявляющийся исключительно  у представителей негроидной расы. Предполагается, что этот синдром  может возникать из-за мутаций P-гена, приводя к уменьшенной активности P-белка. Кожа и волосы светло-коричневые, радужка — серая. Со временем волосы и радужка могут потемнеть, в  то время как цвет кожи остается по большей части неизменным. Зрительная система характерна, с точечной и  радиальной прозрачностью радужки  и гипопигментацией сетчатки. Острота  зрения варьирует от 20/60 до 20/150. 

Глазокожный альбинизм 3 ГКА 3, ранее известный как красный  или рыжий ГКА, вызывается мутацией человеческого гена, ответственного за TRP-1. Этот белок является продуктом  коричневого локуса у мышей. Эта  мутация приводит к тому, что шерсть у мышей становится коричневой, а  не черной. У людей образование TRP-1 не до конца известно. Известно, однако, что он является регулирующим белком в процессе производства черного  меланина (еумеланина). Его мутация  приводит к последующему нарушению  производства тирозиназы и, как следствие, пигмент синтезируется коричневый, а не черный. 

ГКА 3 аутосомно рецессивен. Клинический фенотип у африканских  пациентов — светло-коричневая или  рыжевато-коричневая кожа и волосы, и коричнево-голубые радужки. Зрительная система не полностью соответствует  диагнозу ГКА, поскольку у некоторых  пациентов отсутствуют прозрачность радужки, нистагм, косоглазие или фовеальная гипоплазия. Нарушений в работе оптических нервов не замечено, означая одно из двух: либо это не настоящий вид  альбинизма, либо гипипигментации недостаточно для последовательного изменения  развития оптического нерва. Фенотип  у европейцев и азиатов в настоящее  время неизвестен. 

Глазной альбинизм  Глазной альбинизм 1 Глазной альбинизм (X-связанный рецессивный ГА/тип  Неттелшопа-Фоллса — Nettleshop-Falls type) затрагивает  только глаза. У пациентов с ГА 1 нормальная кожа, которая, однако, может  быть несколько бледнее, чем у  ближайших родственников. Глазные  проявляния ГА 1 похожи на ГКА: пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация  фундуса, отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки  и posterior embryotoxon у 30% пациентов (подразумевается  дисгенезис переднего сегмента). Присутствие  нистагма иногда приводит к неправильному  диагнозу врожденного моторного  нистагма. 

Локус ГА 1 — это Xp22.3. Поскольку это нарушении рецессивно X-связано, только мужчины болеют, в  то время как женщины являются носителями. Следовательно, у мужчин фенотип проявляется полностью, а у женщин-носителей может  быть глазное дно с грязного цвета  пятнами и гипопигментированными  линиями на периферии и прозрачная радужка.
и т.д.................


Перейти к полному тексту работы


Скачать работу с онлайн повышением уникальности до 90% по antiplagiat.ru, etxt.ru или advego.ru


Смотреть полный текст работы бесплатно


Смотреть похожие работы


* Примечание. Уникальность работы указана на дату публикации, текущее значение может отличаться от указанного.